Beta Talassemia-Immagine Credit UCSF-
L’UCSF Benioff Children’s Hospital di Oakland è il primo Ospedale in Occidente a somministrare una terapia genica recentemente approvata per il trattamento della beta talassemia, una rara malattia genetica del sangue che causa grave anemia, con necessità di trasfusioni di sangue per tutta la vita e rischio di danni mortali agli organi.
L’Ospedale di Oakland è stato uno dei tre siti negli Stati Uniti ad ospitare le sperimentazioni per la terapia Bluebird Bio, che la Food and Drug Administration statunitense ha approvato nell’agosto 2022. L’UCSF Benioff Oakland è ora uno dei soli 15 centri medici certificati per fornire la terapia Zynteglo ed è tra i primi a curare un paziente.
Il paziente di Oakland, 9 anni, ha ricevuto una terapia a infusione singola il 15 agosto 2023. In caso di successo, la terapia potrebbe eliminare la necessità di ulteriori trasfusioni, consentendo al bambino di produrre cellule del sangue sane e condurre una vita normale.
“Questa nuova terapia potrebbe cambiare la vita dei pazienti affetti da beta talassemia, che hanno richiesto trasfusioni di sangue mensili ingombranti e costose per tutta la vita”, ha affermato Mark Walters MD, Direttore del programma pediatrico di trapianto di midollo osseo presso l’UCSF Benioff Oakland e capo del reparto pediatrico. ematologia presso l’UCSF, che ha guidato lo studio clinico di Oakland.
“Il motivo per cui la terapia genica è così entusiasmante è che ogni persona è il proprio donatore“, ha affermato Walters, Professore di ematologia dell’UC San Francisco. “Non dobbiamo cercare un fratello, una sorella o un donatore alternativo: possiamo utilizzare le cellule staminali del sangue del paziente”.
Emoglobina sana nel 90% dei pazienti
La beta talassemia è considerata una delle malattie rare più comuni negli Stati Uniti e colpisce circa 1.500 persone a livello nazionale. Poiché il disturbo fornisce una resistenza naturale alla malaria, è diffuso nelle aree del mondo in cui la malaria è prevalente e si riscontra più comunemente negli individui di origine mediterranea, mediorientale e dell’Asia meridionale.
Normalmente viene rilevata mediante screening neonatale, con il trattamento che inizia nei neonati di appena 6 mesi per superare la carenza di globuli rossi sufficiente a sostenere la vita. I pazienti necessitano inoltre di un trattamento regolare per ridurre gli alti livelli di ferro derivanti dalle trasfusioni, che potrebbero avere un impatto negativo sulla funzione del cuore, del fegato e degli organi del sistema endocrino come il pancreas e l’ipofisi, necessari per la crescita e lo sviluppo.
La terapia prevede la rimozione di alcune cellule staminali del sangue del paziente e l’ingegneria genetica per sostituire il gene difettoso che produce poca o nessuna emoglobina, la proteina utilizzata dai globuli rossi per trasportare l’ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.
Dopo che le cellule staminali corrette sono state preparate in laboratorio, il paziente riceve una forte dose di chemioterapia per uccidere le cellule del sangue esistenti che ospitano il difetto talassemico e fare spazio al sangue appena ringiovanito. Le nuove cellule staminali vengono quindi iniettate nel flusso sanguigno del paziente, dove viaggiano fino al midollo osseo e producono sangue sano.
Il processo richiede diversi mesi di attento monitoraggio clinico per monitorare l’emocromo del paziente e rilevare potenziali infezioni dopo la chemioterapia.
Leggi anche:Anemia da beta talassemia, approvato il primo trattamento
Nello studio clinico, terminato nel marzo 2022, Walters e i suoi colleghi hanno scoperto che la terapia produceva emoglobina sana nel 90% dei pazienti. Dal momento che lo studio si è concluso, questi pazienti hanno potuto interrompere altri trattamenti in corso per la loro condizione.
“Il motivo per cui la terapia genica è così entusiasmante è che ogni persona è il proprio donatore”, ripete Walters.
