Terapia genica-Immagine Credit Wilfredo Lee/AP-
Il Dottor Alfonso Sabater ha mostrato due foto degli occhi di Antonio Vento Carvajal. Una mostrava cicatrici torbide che coprivano entrambi i bulbi oculari. L’altra, dopo mesi di terapia genica somministrata tramite collirio, non ha rivelato cicatrici su entrambi gli occhi.
Antonio, che è stato legalmente cieco per gran parte dei suoi 14 anni, può vedere di nuovo.
L’adolescente è nato con l‘epidermolisi bollosa distrofica, una rara condizione genetica che provoca vesciche su tutto il corpo e negli occhi. Ma la sua pelle è migliorata quando ha partecipato a una sperimentazione clinica per testare la prima terapia genica topica al mondo. Questo ha dato a Sabater un’idea: e se questo trattamento potesse essere adattato agli occhi di Antonio?
Questa intuizione non solo ha aiutato Antonio, ma ha anche aperto la porta a terapie simili che potrebbero potenzialmente curare milioni di persone con altre malattie degli occhi, comprese quelle comuni.
Antonio e la sua famiglia sono arrivati negli Stati Uniti da Cuba nel 2012 con un visto speciale che ha permesso al ragazzo di farsi curare per la sua condizione che colpisce circa 3.000 persone in tutto il mondo. Ha subito interventi chirurgici per rimuovere il tessuto cicatriziale dagli occhi, ma è ricresciuto. La vista di Antonio continuava a peggiorare, fino a peggiorare così tanto che non si sentiva sicuro di camminare.
Il Dottor Alfonso Sabater, a sinistra, esamina gli occhi di Antonio Vento Carvajal accompagnato da sua madre, Yunielkys Carvajal, a destra, giovedì 6 luglio 2023, presso il Bascom Palmer Eye Institute dell’Università di Miami Health System a Miami. Antonio, che ha trascorso gran parte della sua vita legalmente cieco, può vedere di nuovo dopo mesi di terapia genica somministrata con colliri. Credito: AP Photo/Wilfredo Lee
Sabater allora non ha avuto risposte e ha cercato di rassicurare il ragazzo: “Troverò una soluzione. Ho solo bisogno di un po’ di tempo. Ci sto lavorando”.
A un certo punto, Carvajal, la madre di Antonio, ha raccontato a Sabater del gel sperimentale per la terapia genica per le lesioni cutanee di Antonio. Sabater ha contattato il produttore di farmaci Krystal Biotech per vedere se il gel poteva essere riformulato per gli occhi del ragazzo.
Suma Krishnan, co-fondatore e Presidente della ricerca e sviluppo per la società con sede a Pittsburgh, ha affermato che “l‘idea aveva senso e “non ha fatto male provarla” “.
La condizione di Antonio è causata da mutazioni in un gene che aiuta a produrre una proteina chiamata collagene 7, che tiene insieme sia la pelle che le cornee. Il trattamento, chiamato Vyjuvek, utilizza un virus herpes simplex inattivato per fornire copie funzionanti di quel gene. I colliri usano lo stesso liquido della versione per la pelle, solo senza il gel aggiunto.
Il Dottor Alfonso Sabater, usa una siringa per applicare colliri di terapia genica agli occhi di Antonio Vento Carvajal, giovedì 6 luglio 2023, presso il Bascom Palmer Eye Institute dell’Università di Miami Health System a Miami. Credito: AP Photo/Wilfredo Lee.
Dopo due anni, che includevano il test del farmaco sui topi, il team ha ottenuto l’approvazione per “uso compassionevole” dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti e il permesso dai comitati di revisione dell’Università e dell’Ospedale. Lo scorso agosto Antonio è stato operato all’occhio destro, dopo Sabater ha iniziato a curarlo con il collirio.
“L’occhio di Antonio si è ripreso dall’intervento, le cicatrici non sono tornate e c’è stato un miglioramento significativo ogni mese”, ha detto Sabater. I medici hanno recentemente misurato la visione nell’occhio destro di Antoni ed era quasi perfetta.
Quest’anno, Sabater ha iniziato a trattare l’occhio sinistro di Antonio, che aveva ancora più tessuto cicatriziale. Anche quello sta migliorando costantemente.
Antonio si reca all’Istituto oculistico per i controlli quasi settimanalmente e riceve le gocce una volta al mese. Durante le visite, Antonio deve indossare indumenti protettivi che coprano braccia, mani, gambe e piedi. Come altri bambini con questa condizione, che a volte vengono chiamati “bambini farfalla”, la sua pelle è così fragile che anche un tocco può ferirlo.
Il Dottor Alfonso Sabater, a sinistra, mostra le foto degli occhi di Antonio Vento Carvajal fotografati prima e dopo l’intervento chirurgico e la terapia genica, giovedì 6 luglio 2023, presso il Bascom Palmer Eye Institute dell’Università di Miami Health System a Miami. Credito: AP Photo/Wilfredo Lee–
Antonio utilizza ancora il gel per la pelle, che è stato approvato dalla FDA a maggio e può essere utilizzato anche off-label sugli occhi. Non modifica il DNA, quindi non è un trattamento una tantum come molte terapie geniche.
Sabater, Direttore del Corneal Innovation Lab presso l’istituto oculistico, ha affermato che i colliri per la terapia genica potrebbero essere potenzialmente utilizzati per altre malattie modificando il gene trasmesso dal virus. Ad esempio, un gene diverso potrebbe essere utilizzato per trattare la distrofia di Fuchs, che colpisce 18 milioni di persone negli Stati Uniti e rappresenta circa la metà dei trapianti di cornea della nazione.
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La prospettiva di trattare più condizioni in questo modo è “entusiasmante”, ha affermato il Dott. Aimee Payne, Professore di dermatologia presso l’Università della Pennsylvania che non è coinvolto nella ricerca. “L’approccio “fornisce una terapia genica che affronta davvero la causa principale della malattia”.
Con la vista ripristinata, Antonio ha goduto di un tipico passatempo adolescenziale che desiderava fare da un po’: giocare ai videogiochi con i suoi amici. E finalmente si sente al sicuro a camminare!
Fonte: Washingtonpost
