Aneuploidia-Immagine Credit Public Domain-
L’aneuploidia del cromosoma sessuale soprannumerario si riferisce a una condizione in cui gli individui hanno un cromosoma sessuale in più, con conseguente numero anormale di cromosomi nelle loro cellule. Questa condizione può verificarsi quando si verifica un errore nella divisione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta a una distribuzione ineguale dei cromosomi nelle cellule risultanti.
Ora, lo studio Geisinger ha scoperto che gli individui con aneuploidia del cromosoma sessuale soprannumerario, una condizione caratterizzata da un cromosoma X o Y in più, corrono un rischio maggiore di sviluppare tromboembolia venosa (TEV), un tipo di coagulo di sangue.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of the American Medical Association (JAMA).
La TEV, una condizione spesso fatale, colpisce circa 900.000 persone negli Stati Uniti ogni anno. Questa condizione è una complicanza comune per le persone in terapia intensiva, così come per le persone con problemi medici come il cancro e il COVID-19. La TEV comprende la trombosi venosa profonda (un coagulo di sangue in una vena profonda, tipicamente nella gamba) e l’embolia polmonare (un coagulo di sangue nel polmone).
Immagine: aneuploidia-Credit Scitechdaily
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“Un cromosoma X o Y aggiuntivo è più comune di quanto si pensi, ma spesso non riceve attenzione clinica”, ha affermato il Dott. Oetjens. “Il nostro studio mostra che ci sono rischi per la salute sottovalutati associati a questi disturbi che potrebbero cambiare le cure mediche se conosciuti in anticipo“.
“La tromboembolia venosa è una malattia pericolosa per la vita, ma prevenibile“, ha detto Alex Berry, Ph.D., uno scienziato del personale di Geisinger e il primo autore dello studio. “È importante identificare le persone ad alto rischio di TEV per ridurre al minimo malattie e decessi non necessari”.
L’analisi suggerisce anche che la perdita di un cromosoma X o Y, nota come sindrome di Turner, non è associata a un rischio più elevato di coaguli di sangue. “Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere le implicazioni mediche di questa associazione”, ha scritto il team di ricerca.
Fonte: JAMA
