Registry Science-Immagine Credit NewsMedical-
Scritto dal Dottor Steve Labkoff, Global Head of Clinical and Healthcare Informatics presso Quantori.
I media sanitari e tecnologici hanno evidenziato la promessa dei “Big Data” alimentati dall’intelligenza artificiale e dall’apprendimento automatico negli ultimi dieci anni. Sembra che i big data possano risolvere qualsiasi cosa, dai problemi della catena di approvvigionamento alla cura di malattie letali come il cancro, purché ci siano dati sufficienti su un determinato argomento per essere analizzati dagli algoritmi del computer.
I campi dell’informatica e della scienza dei dati riguardano l’acquisizione di dati, la creazione di conoscenza e l’acquisizione di nuove intuizioni che generano valore in base ai risultati. Tuttavia, ci sono sfide nella catena del valore per il settore sanitario poiché la qualità degli approfondimenti è direttamente correlata alla qualità e alla quantità di dati utilizzati per generare tali approfondimenti. Sfortunatamente, ottenere dati medici di alta qualità, in particolare dalle cartelle cliniche elettroniche (EHR), è un compito eccezionalmente complesso.
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Sebbene i medici siano pagati per prendersi cura dei pazienti piuttosto che per eseguire l’inserimento dei dati delle cartelle cliniche elettroniche, alcuni studi riportano che oltre il 50% del lavoro quotidiano di un medico viene speso per inserire informazioni chiave nelle cartelle cliniche elettroniche. Quando i medici usanoil “taglia e incolla” quando scrivono le loro note, i dati sono non specifici, meno granulari e i campi saltati creano lacune nei dati. Questa prosa incompleta porta ad altre sfide interpretative.
I computer con algoritmi intelligenti possono aiutare a ripulire alcuni dati, ma la mancanza è ancora problematica poiché non è possibile aggiungere ciò che non c’era mai stato. In un recente progetto che ho guidato per un importante sistema sanitario del Midwest, i ricercatori avevano bisogno di identificare il maggior numero possibile di casi di pazienti con un raro tumore del sangue. All’inizio del progetto, l’affermazione era che avevano centinaia di nuovi casi ogni anno e potevano assicurarsi tutti i casi necessari per l’analisi. Alla fine, sono riusciti a produrre solo 96 casi di pazienti da analizzare. Anche se 96 casi possono sembrare molti, non sono sufficienti per la sofisticata intelligenza artificiale e per l’apprendimento automatico, per generare preziose intuizioni.
Registry Science: tradurre la ricerca in approfondimenti per potenziare l’assistenza clinica
Esiste una strategia per combattere questo problema. Tuttavia, richiede esperienza in informatica, analisi e visualizzazione dei dati e tecnologie AI e ML. Implica la costruzione di registri medici che possono fare ciò che fanno le cartelle cliniche elettroniche, ma in modo più mirato e deliberato. I registri medici raccolgono dati su un tipo o una classe di pazienti, solitamente determinati dall’inclusione o dall’esclusione di criteri, e quindi raccolgono i dati necessari nel tempo, ripetutamente e ostinatamente, per garantire che quanti più dati sul paziente o sulla situazione possano essere utilizzati. Questo può essere un compito impegnativo; tuttavia, il lato positivo è il vantaggio di disporre di dati più “puliti” e completi da cui iniziare l’analisi, che è fondamentale per aumentare gli approfondimenti sulle malattie rare con bassi tassi di incidenza e prevalenza.
Quest’area dell’informatica medica e della scienza dei dati che si interseca con la medicina e l’epidemiologia è chiamata “Registry Science”.
Sebbene esista da molto tempo, solo di recente ha acquisito importanza con l’avvento delle tecnologie di nuova generazione in grado di generare set di dati nuovi e più complessi. Queste innovazioni tecnologiche includono il sequenziamento dell’RNA a cellula singola, il sequenziamento del DNA di nuova generazione e la spettrometria di massa a tempo per l’analisi di una singola cellula che può produrre set di dati che possono essere combinati con cartelle cliniche elettroniche per seguire il viaggio del paziente in modi mai visti prima.
Registry Science, quindi, consente la produzione di set di dati altamente curati che aiutano a facilitare la scoperta di nuove intuizioni per alimentare la medicina personalizzata.
I registri iniziarono a metà del XX secolo utilizzando scatole di schede per tenere traccia dei dati dei pazienti. Negli ultimi decenni, questi registri rudimentali si sono evoluti in mezzi sofisticati per generare set di dati complessi e completi necessari come input per l’analisi dei dati multivariata eseguita dall’apprendimento automatico e utilizzata dai motori di intelligenza artificiale. L’emergere di tipi di dati aggiuntivi, come il sequenziamento genomico e il profilo immunologico, ha consentito di raccogliere dati da più tipi di dati necessari per ottenere informazioni ottimali da molti punti di vista.
Tuttavia, i vecchi problemi del settore rimangono poiché uno dei criteri più importanti da studiare nei registri medici è il percorso complessivo del paziente e garantire dati medici di alta qualità è fondamentale per il suo successo. Ci sono ben oltre 300 sistemi di cartelle cliniche elettroniche negli Stati Uniti, con una manciata di sistemi che dominano lo spazio (Epic, Cerner, Meditech, Allscripts e eCLinical Works).
Quali sono le probabilità che questi fornitori di EHR offrano la possibilità di condividere facilmente i dati tra i loro sistemi? Si scopre che le probabilità non sono così buone.
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Nell’ambito del disegno di legge HITECH (Health Information Technology for Economic and Clinical Health) del 2009, il Governo ha catalizzato l’adozione di EHR, stimolando l’uso di sistemi EHR. Tuttavia, i suoi sforzi per incentivare “l’uso significativo” e l’interoperabilità sono stati nel migliore dei casi una sfida.
Nel 2021 permangono grandi sfide per una vera interoperabilità. Ciò significa che l’aggregazione di dati medici da sistemi disparati per cose come la ricerca sul cancro è sostanzialmente più difficile di quanto dovrebbe essere.
Accesso rapido alla cura e all’analisi dei dati
Ad aggravare il problema c’è il fatto che i “proprietari” o “amministratori” della maggior parte di questi dati – principalmente grandi Ospedali e Università – raramente hanno incentivi a condividere i propri dati, anche se forniti con il consenso firmato dal paziente. Ci sono disincentivi alla condivisione perché questi dati sono diventati le chiavi per sbloccare la scoperta scientifica e sono trattati come informazioni proprietarie. Chiunque detenga i diritti di gestione dei dati può condurre la ricerca che desidera, a condizione che superi i protocolli di studio o i comitati di revisione istituzionale presso il proprio istituto. La condivisione tra le istituzioni rimane difficile, nella migliore delle ipotesi.
Fortunatamente, nell’aprile del 2021, è entrata in vigore una regola come parte del 21st Century Cures Act. Ci sono diverse disposizioni nella norma. Una delle sue disposizioni autorizzava la creazione e l’utilizzo dei Core Data for Interoperability (USCDI) degli Stati Uniti, un insieme standardizzato di classi di dati sanitari ed elementi di dati costitutivi per lo scambio di informazioni sanitarie interoperabili a livello nazionale.
L’USCDI, combinato con l’uso di uno standard emergente per lo scambio elettronico di informazioni sanitarie, le Fast Healthcare Interoperability Resources(FHIR®), è una ricetta per quella che potrebbe essere considerata una corsia preferenziale per la cura, l’aggregazione e l’analisi dei dati. FHIR aiuta a spostare i dati da un posto all’altro e USCDI aiuta a definire come dovrebbero essere nominati e archiviati. Questo potrebbe essere “l’inizio della fine” della cura manuale su larga scala. Un’altra disposizione della norma vieta il “blocco dei dati”, vale a dire qualsiasi impedimento alla condivisione dei dati (a condizione che si disponga delle autorizzazioni appropriate).
Registry Science ha un enorme potenziale per gli studi clinici, la valutazione degli esiti dei pazienti, la ricerca epidemiologica e lo stimolo all’azione normativa. Tuttavia, abbiamo ancora molta strada da fare. Ad esempio, per studiare una malattia ultra rara, trovare un numero sufficiente di pazienti negli Stati Uniti o nel mondo può essere oneroso, come evidenziato dai recenti risultati di molti registri attuali. I problemi con il consenso del paziente, la condivisione tra le istituzioni e l’inerzia istituzionale rendono difficile la raccolta di questi dati. La promessa della ricerca che impiega l’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico per potenziare la medicina personalizzata tramite FHIR e USCDI sarà testata nei prossimi anni. Possiamo solo sperare che alcuni dei problemi che rendono arduo questo lavoro vengano risolti.
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Supponiamo ora di iniziare a pagare i medici per creare una migliore documentazione nei loro sistemi EHR; potremmo ottenere dati migliori per scoprire le origini delle principali malattie come il cancro, le malattie cardiache, il morbo di Alzheimer e le malattie respiratorie, incluso il COVID-19. Se la pandemia COVID ci ha insegnato qualcosa nel settore sanitario, è che essere in grado di aggregare rapidamente i dati nei registri può essere una capacità di fondamentale importanza sia per la salute che per il benessere degli individui, della nostra nazione e del mondo.
Autore Dottor Steve Labkoff
A proposito del Dottor Steve Labkoff
Il Dr. Steven Labkoff è oggi uno dei principali informatici-clinici negli Stati Uniti con quasi 30 anni di esperienza nel settore delle scienze della vita e della sanità. 
Formatosi in informatica medica, cardiologia e medicina interna presso la Harvard Medical School, il MIT, la Rutgers School of Biomedical and Health Sciences e l’Università di Pittsburgh, ha una profonda esperienza nella generazione, gestione e analisi dei dati per accelerare lo sviluppo di farmaci e cure personalizzati e migliorare i risultati medici. Presso Quantori, ricopre il ruolo di Global Head of Clinical and Healthcare Informatics, assistendo i clienti nello sviluppo e nell’implementazione di soluzioni informatiche innovative durante l’intero ciclo di vita dello sviluppo dei farmaci. Nel tempo libero, Labkoff è un fotografo pluripremiato.
