Si stima che l’1-5% della popolazione mondiale soffra di un disturbo alimentare di cui poche persone sono a conoscenza. Conosciuto come disturbo evitante restrittivo dell’assunzione di cibo o Arfid in breve, la condizione è una forma estrema di alimentazione restrittiva che, se non controllata, può avere un grave impatto sulla vita e sulla salute di una persona.
Nonostante la gravità dell’Arfid, sappiamo ancora molto poco su ciò che lo causa, rendendo difficile lo sviluppo di trattamenti efficaci. Ma nel primo studio sui gemelli mai condotto su Arfid, il nostro team ha ora rivelato che i fattori genetici svolgono un ruolo importante nel suo sviluppo.
Questa ricerca ci avvicina di un passo alla comprensione delle cause di Arfid e, si spera un giorno, di trovare modi migliori per trattare la condizione.
Arfid è stato definito per la prima volta come un disturbo alimentare nel 2013. Le persone con questa condizione consumano una varietà di cibo estremamente limitata o una quantità molto bassa di cibo (o entrambi). Ma rispetto alle persone con altri disturbi alimentari, come l’anoressia nervosa, questa restrizione alimentare non è guidata dall’insoddisfazione del corpo o dal desiderio di perdere peso.
Invece, le persone possono limitare gli alimenti che mangiano a causa dell’avversione sensoriale a determinati gusti, odori e consistenze, scarso appetito, nonché esperienze alimentari traumatiche, come il soffocamento con il cibo e la paura del dolore gastrointestinale. Questa restrizione è così estrema che porta alla perdita di peso, carenze di vitamine e minerali e può influenzare la vita quotidiana di una persona.
Arfid colpisce uomini e donne allo stesso modo, mentre altri disturbi alimentari – come l’anoressia nervosa e la bulimia nervosa – si verificano più spesso nelle ragazze e nelle donne. Inoltre, a differenza di altri disturbi alimentari, l’Arfid di solito si sviluppa nella prima infanzia.
Gemelli e genetica
Sappiamo che altri disturbi alimentari sono moderatamente o fortemente influenzati dalla genetica di una persona. È quindi molto probabile che anche i fattori genetici possano in parte spiegare perché alcune persone sviluppano l’Arfid e altre no.
“Volevamo scoprire fino a che punto i fattori genetici sono coinvolti nell’Arfid, quindi abbiamo esaminato qualcosa chiamata “ereditabilità”, un concetto complesso che misura la proporzione in base alla quale le differenze nelle caratteristicre delle persone sono spiegate dalle differenze nei loro geni.
Per stimare l’ereditabilità di qualsiasi caratteristica, possiamo utilizzare il metodo dei gemelli. Questo metodo sfrutta il fatto che i gemelli identici condividono tutti i loro geni, mentre i gemelli non identici condividono in media il 50% dei geni che rendono le persone diverse l’una dall’altra.
Inoltre, poiché i gemelli crescono nello stesso ambiente esattamente nello stesso momento, possiamo escludere che le influenze di questo ambiente condiviso causino differenze tra loro (come potrebbe accadere con fratelli normali di età diverse).
Confrontiamo quindi la somiglianza di una certa caratteristica tra gemelli identici con la sua somiglianza tra gemelli non identici. Il grado in cui i gemelli identici sono più simili ci dà una stima dell’ereditabilità di questa caratteristica.
Per stimare l’ereditabilità di Arfid, abbiamo iniziato esaminando i dati del registro svedese dei gemelli , che ha monitorato la salute di poco meno di 34.000 gemelli. In primo luogo, abbiamo combinato i dati dei questionari dei genitori e le diagnosi cliniche registrate per identificare i bambini con Arfid. Abbiamo quindi applicato il metodo dei gemelli, scoprendo che l’ereditabilità di Arfid era del 70-85%. Ciò significa che se i bambini avevano Arfid o meno era tra il 70 e l’85% spiegato dalle differenze nei loro geni.
Questo pone Arfid tra i disturbi mentali più ereditabili. In confronto, l’ereditabilità dell’autismo è stimata al 79-84% e quella dell’ADHD al 76-89%. Inoltre, l’ereditabilità di Arfid è superiore a quella di anoressia nervosa (48-74%), bulimia nervosa (55-61%) e disturbo da alimentazione incontrollata (39-57%), suggerendo che Arfid potrebbe essere il disturbo alimentare più ereditario.
Speranza per i trattamenti
Risultati come questo possono aiutare a “ridurre lo stigma e la colpa” di disturbi mentali come Arfid e altri disturbi alimentari. Una persona non sceglie di sviluppare Arfid e, allo stesso modo, un genitore non fa sì che il proprio figlio lo sviluppi.
Vedi anche:Anoressia nervosa: biomarkatori potrebbero segnare la fine della patologia
Tuttavia, il fatto che l’ereditabilità di Arfid sia inferiore al 100% mostra anche che non sono solo i geni che rendono probabile che qualcuno sviluppi il disturbo. Altri fattori, come il soffocamento molto grave con il cibo o gravi reazioni allergiche, possono scatenare lo sviluppo di questo disturbo alimentare.
I nostri risultati suggeriscono anche che gli studi genetici hanno un enorme potenziale per aiutarci a capire le cause di Arfid. Questo è ciò che faremo nel nostro prossimo studio.
Al momento, sono in fase di sviluppo trattamenti per Arfid che utilizzano la terapia cognitivo comportamentale e la terapia basata sulla famiglia. Tuttavia, questi metodi di solito si concentrano sui sintomi, invece che sulle cause alla base del disturbo alimentare.
Inoltre, non sappiamo ancora quanto bene funzionino questi trattamenti. Ma una migliore comprensione delle cause dell’Arfid, inclusa la sua biologia sottostante, ci aiuterà a sviluppare trattamenti migliori.
Ricercatore Postdottorato in Epidemiologia Psichiatrica, Karolinska Institutet
Fonte:The Conversation
