Un team internazionale di scienziati di Londra, guidati da King College, ha scoperto 24 nuovi geni che causano errori di rifrazione e miopia .
La miopia è una delle principali cause di cecità e di disabilità visiva in tutto il mondo, e attualmente non esiste una cura. Questi risultati, pubblicati il10 febbraio sulla rivista Nature Genetics , rivelano cause genetiche della condizione che potrebbero portare a individuare migliori trattamenti o modi di prevenire la patologia, in futuro.
Durante lo sviluppo visivo nell’infanzia e nell’adolescenza, l’occhio cresce in lunghezza, ma nei miopi cresce troppo in lunghezza e la luce che entra nell’occhio, viene focalizzata davanti alla retina anziché su di essa. Ciò si traduce in una immagine sfocata. Questo errore di rifrazione può essere corretto con occhiali, lenti a contatto o chirurgia. Tuttavia, l’occhio rimane più lungo, la retina è più sottile, e questo può portare a distacco della retina, glaucoma o degenerazione maculare, specialmente in caso di alti gradi di miopia. La miopia è altamente ereditabile, anche se fino ad oggi, poco si sa circa il background genetico.
Per trovare i geni responsabili, i ricercatori provenienti da Europa, Asia, Australia e Stati Uniti hanno collaborato con il Consorzio per la rifrazione e la miopia (CREMA). Hanno analizzato i dati genetici di errore di rifrazione di più di 45.000 persone provenienti da 32 studi diversi e hanno trovato 24 nuovi geni per questa caratteristica e confermato due geni precedentemente riportati. I nuovi geni comprendono quelli che funzionano nel cervello e nel tessuto oculare per la segnalazione, la struttura dell’occhio e lo sviluppo dell’occhio. I geni portano ad un alto rischio di miopia e i portatori di questi geni sono ad alto rischio di dieci volte maggiore di sviluppare le diverse condizioni.
Si è già noto che i fattori ambientali, come la lettura e la mancanza di esposizione alla luce, possono aumentare il rischio di miopia. La condizione è più comune nelle persone che vivono in aree urbane. Una combinazione sfavorevole di predisposizione genetica e fattori ambientali sembra essere particolarmente a rischio per lo sviluppo della miopia. Come questi fattori ambientali influenzano i geni di nuova identificazione e la miopia, saranno ulteriormente approfonditi dal consorzio.
Il Professor Chris Hammond del Dipartimento di ricerca di Epidemiologia Genetica del King College di Londra e autore principale dello studio, ha detto: ‘Sapevamo già che la miopia ha una base ereditaria, ma fino ad ora poco si sapeva sulle cause genetiche. Questo studio dimostra per la prima volta, che un gruppo di nuovi geni sono associati con la miopia e che i vettori di alcuni di questi geni sono responsabili 10 volte di aumentato rischio di sviluppare la malattia.
Attualmente, le possibilità di ridurre la progressione della miopia sono molto limitate. Un farmaco, chiamato atropina mentre riduce la progressione, dilata la pupilla e causa problemi di sensibilità alla luce e difficoltà con la lettura. Nuove opzioni sono necessarie. Ci sono buone probabilità che i risultati ottenuti da questo studio forniranno le aperture per lo sviluppo di nuove strategie.
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