(Leucemia infantile-Immagine Credit Public Domain).
I bambini affetti da leucemia infantile potrebbero ricevere una serie di nuovi trattamenti dopo che gli scienziati hanno utilizzato l’ingegneria genetica per riprodurre un difetto genetico trovato nella malattia.
La leucemia mieloide acuta è un tumore ad alto rischio che colpisce i bambini sotto i due anni.
Gli scienziati hanno individuato per la prima volta un biomarcatore collegato al cancro, circa vent’anni fa.
Ora, per la prima volta, hanno utilizzato l’ingegneria genetica per creare un modello per questo tipo di leucemia, il che significa che possono studiarne i meccanismi biologici per svelare potenziali bersagli farmacologici.
“Questo è il primo passo verso la ricerca di una cura per questa forma rara, ma mortale di leucemia infantile”, ha affermato la Dott.ssa Sabrina Tosi della Brunel University di Londra.
“Generando un modello in vitro per questo tipo di leucemia infantile, stiamo fornendo uno strumento per ulteriori indagini. Ci ha permesso di identificare potenziali bersagli farmacologici che possono portare a possibili nuove cure”.
Ogni anno nel Regno Unito a circa 100 bambini viene diagnosticata la leucemia mieloide acuta. E non esiste un unico trattamento per la cura: i medici provano diverse combinazioni di chemioterapia e trapianto di midollo osseo (cellule staminali), ma quasi nessun bambino sopravvive più di tre anni.
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Livelli troppo alti del gene MNX1 si trovano nei bambini con leucemia mieloide acuta portatori di una particolare alterazione genetica scoperta dal Dr. Tosi nel 2000. Ma poiché la malattia colpisce principalmente i bambini, è difficile raccogliere abbastanza cellule cancerose dai pazienti da studiare, quindi i ricercatori sanno poco su come funziona il gene. Il suo team ha utilizzato l’editing genetico per creare un modello cellulare contenente l’alterazione genetica che sovraproduce MNX1 che può essere ricreata più e più volte. Ciò significa che gli scienziati possono ora studiare intensamente MNX1 per vedere come funziona a livello molecolare, il che aiuterà a evidenziare nuovi trattamenti.
“Grazie ai recenti progressi nelle tecnologie di ingegneria del genoma, sono stati sviluppati nuovi modelli murini e umani”, afferma lo studio pubblicato sulla rivista Oncogenesis . “I meccanismi di leucemogenesi stanno quindi iniziando a essere scoperti, inclusa l’esatta finestra di sviluppo interessata e il ruolo di MNX1. La comprensione delle caratteristiche sue citogenetiche, molecolari e cliniche aprirà la strada a interventi terapeutici mirati”.
Spiegano gli autori:
“La leucemia mieloide acuta che porta la traslocazione t(7;12)(q36;p13), è una leucemia a rischio avverso osservata unicamente nei bambini. Nonostante costituisca fino al 30% dei casi nei bambini di età inferiore ai 2 anni, rimane poco compresa. Le caratteristiche molecolari note sono la sovraespressione ectopica del gene MNX1 e la generazione di un trascritto di fusione nel 50% dei pazienti. La mancanza di modelli di ricerca ha ostacolato la comprensione della biologia t(7;12), che storicamente si è concentrata sulla sovraespressione di MNX1 piuttosto che sull’entità citogenetica stessa. In sintesi, abbiamo progettato un modello clinicamente rilevante di leucemia mieloide acuta t(7;12) con il potenziale per svelare meccanismi molecolari mirati della malattia“.
“Nei bambini con leucemia, la terapia standard in questo momento è essenzialmente la stessa degli adulti: chemioterapia e, in alcuni casi, trapianto di cellule staminali”, ha spiegato la ricercatrice dottoranda Denise Ragusa. “Quindi, la speranza è identificare qualcosa che è specifico per questo particolare tipo di leucemia in modo che le terapie siano più efficaci e non così aggressive”.
Fonte:Oncogenesis
