(Pemio Nobel per la medicina-Immagine: Svante Pääbo ha ricevuto un premio Nobel per le scoperte sui genomi degli ominidi estinti e sull’evoluzione umana. Credito: Alamy).
Svante Pääbo ha fatto scoperte straordinarie sull’evoluzione umana utilizzando il DNA antico e il suo lavoro ha contribuito a generare il campo competitivo della paleogenomica.
Il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina di quest’anno è stato assegnato per gli studi pionieristici sull’evoluzione umana che hanno sfruttato frammenti preziosi di DNA trovati in fossili che hanno decine di migliaia di anni.
Il lavoro di Svante Pääbo, un genetista del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (MPI-EVA) di Lipsia, in Germania, ha portato al sequenziamento del genoma di Neanderthal e alla scoperta di un nuovo gruppo di ominidi chiamato Denisovans e ha anche generato l’agguerrito campo della paleogenomica.
Tracciando il flusso dei geni tra antiche popolazioni di ominidi, i ricercatori sono stati in grado di tracciare le migrazioni di questi gruppi, nonché le origini di alcuni aspetti della moderna fisiologia umana, comprese le caratteristiche del sistema immunitario e i meccanismi di adattamento alla vita ad alta quota.
La vittoria del Nobel di Pääbo “è uno straordinario riconoscimento della maturazione di questo campo e di ciò che ha fatto nel mettere insieme tutto ciò che era necessario per compiere questo miracolo che è ottenere il DNA antico dai resti umani“, afferma David Reich, genetista ad Harvard Medical School di Boston, Massachusetts, che ha lavorato a stretto contatto con Pääbo sulla sequenza del genoma di Neanderthal.
In una conferenza stampa successiva all’annuncio, Pääbo ha detto che stava ancora digerendo la notizia e inizialmente non credeva di aver vinto il Nobel quando ha ricevuto la chiamata da Stoccolma. “All’inizio pensavo che fosse uno scherzo elaborato da persone del mio gruppo”, ha detto il ricercatore.
Chris Stringer, paleoantropologo del Natural History Museum di Londra, afferma che il lavoro di Pääbo, compreso il recupero del più antico DNA umano mai registrato, sequenze di 430.000 anni dalla Spagna, ha rivoluzionato la nostra comprensione del passato. “Questo lavoro è fondamentale per gli studi sull’evoluzione umana”, afferma Stringer, aggiungendo che la vittoria del Nobel è “un’ottima notizia”.
DNA danneggiato
Pääbo ha dovuto sviluppare metodi per analizzare il DNA che era stato danneggiato da migliaia di anni di esposizione agli elementi e contaminato da sequenze di microrganismi e umani moderni. Lui e i suoi collaboratori hanno poi messo in pratica queste tecniche per sequenziare il genoma di Neanderthal che è stato pubblicato nel 2010. Questa analisi genetica ha portato alla scoperta che Neanderthal e Homo sapiens si sono incrociati e che l’1-4% del genoma degli esseri umani moderni di origine europea o asiatica può essere fatto risalire ai Neanderthal.
Le tecniche di Pääbo sono state utilizzate anche per identificare le origini di un osso di un dito di 40.000 anni trovato in una grotta della Siberia meridionale nel 2008. Il DNA isolato dall’osso indicava che non proveniva né da Neanderthal né da Homo sapiens, ma proveniva da un individuo appartenente a un nuovo gruppo di ominidi. Il gruppo è stato chiamato Denisovans, dalla grotta in cui è stato trovato l’osso. Anche gli antichi umani che vivevano in Asia si incrociarono con questo gruppo e il DNA di Denisovan può essere trovato nei genomi di miliardi di persone vive oggi.
Durante i primi anni della ricerca sul DNA antico – guidata da Pääbo e altri scienziati negli anni ’80 e ’90 – il campo era afflitto da preoccupazioni per la contaminazione del DNA. Ma, grazie ai metodi sviluppati nel laboratorio di Pääbo, nonché all’avvento di nuove tecnologie di sequenziamento, la contaminazione non è più “l’uomo nero” di una volta.
“Quando ho iniziato, non eravamo nemmeno sicuri che si potesse lavorare con l’antico DNA umano“, afferma Pontus Skoglund, paleogenetico al Francis Crick Institute di Londra. “Ma ora, penso che guidato dal dipartimento di Svante, abbiamo un approccio per cui la contaminazione non è più un grosso problema”.
Implicazioni per la salute
Il lavoro di Pääbo che ha ricavato il DNA da Neanderthal, Denisoviani e altri ominidi ha anche importanti implicazioni per la medicina moderna. Sebbene la proporzione del genoma umano composta da DNA arcaico sia piccola, questo materiale sembra superare il suo peso, contribuendo in modo importante alla comprensione dei rischi di malattie che vanno dalla schizofrenia al grave COVID-19. E le persone che vivono sull’altopiano tibetano possono ringraziare i Denisovani per le varianti genetiche legate all’adattamento ad alta quota.
“Il fatto che una buona parte delle persone che corrono nel mondo oggi abbia il DNA di umani arcaici come i Neanderthal è importante per capire chi siamo”, afferma Reich. “Quindi penso che saperlo e cercare di capirne le implicazioni per la salute sia qualcosa che sarà con noi per il resto del nostro tempo, come specie”.
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“Con i genomi di più Neanderthal e Denisoviani disponibili, ora è possibile identificare geni unicamente umani”, afferma Johannes Krause, paleogenetista dell’MPI-EVA. A settembre, i ricercatori hanno dimostrato che una variante genetica trovata negli esseri umani, ma non nei Neanderthal o nei Denisoviani, è collegata a una maggiore crescita neuronale negli organoidi cerebrali cresciuti in laboratorio. “Non ci siamo mai avvicinati così tanto alla comprensione di ciò che rende umani gli esseri umani”, afferma Krause.
I ricercatori descrivono Pääbo come intenso e motivato, ma anche collegiale e generoso. Il suo dipartimento del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology ha prodotto una generazione di paleogenetisti che stanno spingendo il campo sempre più in là.
Viviane Slon, paleogenetista dell’Università di Tel Aviv in Israele che ha conseguito il dottorato di ricerca sotto la supervisione di Pääbo, afferma che il suo ex mentore ha una capacità “inquietante” di vedere il quadro più ampio pur rimanendo concentrato sui dettagli. Quando Slon stava lavorando su resti che si sono rivelati essere un ibrido Denisovan-Neanderthal di prima generazione, la sequenza del DNA mitocondriale ereditato dalla madre corrispondeva a quella di un Neanderthal. Ma, quando ha pubblicato quei risultati, Pääbo ha esortato Slon a riservare il giudizio fino a quando non avessero sequenziato il DNA nucleare ereditato da entrambi i genitori. “Non mi ha permesso di scrivere che si tratta di un Neanderthal perché non lo sapevamo, e in effetti si è rivelato essere una progenie mista”, dice Slon.
Reich dice che lavorare con Pääbo e il team che ha organizzato per sequenziare e analizzare il primo genoma di Neanderthal è stato fonte di ispirazione. “Era il miglior consorzio di sempre”, dice Reich. “Ha riconosciuto quanto fosse speciale e unico questo tipo di dati che stavano producendo”. Questo alla fine hs ispirato Reich a creare il suo laboratorio di DNA antico.
“L’influenza di Pääbo sul lavoro sul DNA antico è stata tale che è difficile immaginare dove sarebbe il campo senza di lui”, afferma Skoglund. “È il padrino del campo”.
Fonte: Nature
