Per la prima volta al mondo, i ricercatori del Centro per la Ricerca Biomedica dell’Università di Granada hanno creato topi con una mutazione genetica che induce una carenza del coenzima Q10, causa di una malattia rara che colpisce prevalentemente bambini . Questi topi mutanti – che non hanno il gene Coq9 -, saranno “uno strumento prezioso per lo studio e il trattamento delle encefalopatie metaboliche e le malattie neuromuscolari”, hanno dichiarato i ricercatori. Il coenzima Q10 (CoQ10) è una molecola prodotta nelle cellule del corpo, le cui funzioni sono fondamentali per il metabolismo cellulare.
La loro funzione più nota è quella di generare energia utilizzata dalle cellule e la loro attività antiossidante. Negli esseri umani, i difetti del deficit di biosintesi CoQ10a causa una sindrome con sintomi molto eterogenei. Per meglio comprendere i meccanismi patologici di questa malattia e conoscere la via biosintetica del coenzima CoQ, i ricercatori dell’ Università di Granada hanno condotto uno studio di tre anni per generare topi con una mutazione in un gene (Coq9) simile a quella trovata negli esseri umani. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nella biosintesi CoQ.
Secondo il professor Luis Carlos López García – il ricercatore principale di questo studio -. “I topi con una mutazione Coq9 sviluppano una encefalomiopatia grave che induce alla morte neuronale, astrogliosi e vacuolizzazione del cervello Da tre a sei mesi, questi topi sono sottoposti ad una rapida degenerazione che causa paralisi degli arti inferiori e la morte per arresto cardiaco. Dal punto di vista molecolare, la carenza di CoQ nei topi danneggia i meccanismi mitocondriali di produzione di energia nel cervello, causando una grave carenza bioenergetica e un leggero aumento del danno ossidativo “.
Generato presso l’Università di Granada, il topo mutante carente di CoQ9 è il l primo modello di topo mutanti con encefalomiopatia mitocondriale, creato in tutto il mondo. Attualmente, non esiste uno strumento per lo studio delle malattie neuromuscolari associate a deficit di CoQ10 e questo modello mutante potrebbe essere utile per lo sviluppo di un terapia efficace nel trattamento di tali condizioni e per la valutazione dell’efficacia di integratori alimentari “. I risultati della ricerca sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista Molecular Human Genetics.
Fonte http://www.medicalnewstoday.com/releases/255574.php
