Invecchiamento cerebrale: scoperte varianti genetiche responsabili

I ricercatori di un consorzio guidato dall’USC hanno scoperto 15 “punti caldi” nel genoma che accelerano l’invecchiamento cerebrale o lo rallentano, una scoperta che potrebbe fornire nuovi bersagli farmacologici per resistere ai ritardi dello sviluppo, al morbo di Alzheimer e ad altri disturbi degenerativi del cervello.

La ricerca è apparsa online su Nature Neuroscience.

“Il grande punto di svolta qui è la scoperta di posizioni sul cromosoma che accelerano o rallentano l’invecchiamento cerebrale nelle popolazioni di tutto il mondo e che possono diventare rapidamente nuovi bersagli farmacologici”, ha affermato Paul Thompson della USC, autore principale dello studio e co-fondatore e Direttore del Consorzio ENIGMA. “Attraverso la nostra iniziativa AI4AD [Artificial Intelligence for Alzheimer’s Disease] abbiamo persino un programma di riutilizzo dei farmaci guidato dal genoma per trovare farmaci nuovi ed esistenti che ci aiutino a invecchiare meglio”.

ENIGMA è un gruppo di lavoro con sede presso l’USC che sta esplorando una vasta gamma di dati sul cervello e ha pubblicato alcuni dei più grandi studi di neuroimaging mai realizzati su schizofrenia, depressione maggiore, disturbo bipolare, epilessia, morbo di Parkinson e persino infezione da HIV.

Per scoprire i punti caldi o i luoghi genomici, più di 200 scienziati membri di ENIGMA provenienti da tutto il mondo hanno cercato persone il cui cervello è stato scansionato due volte con la risonanza magnetica. Le scansioni hanno fornito una misura della velocità con cui i loro cervelli stavano guadagnando o perdendo tessuto nelle regioni che controllano la memoria, le emozioni e il pensiero analitico.

Dopo aver calcolato i tassi di cambiamento del tessuto cerebrale in 15.000 persone di tutte le età, i ricercatori hanno esaminato un milione di marcatori nei loro genomi per rilevare 15 loci genomici – posizioni fisiche specifiche di geni o altre sequenze di DNA su un cromosoma – che stavano accelerando i cambiamenti del tessuto cerebrale.

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Implicazioni della ricerca sull’invecchiamneto cerebrale su demenza e Alzheimer

“Questi loci includevano alcuni noti geni del rischio di Alzheimer, come APOE, e alcuni nuovi”, ha detto Thompson. I ricercatori hanno anche riscontrato una sovrapposizione con i geni coinvolti nella depressione, nella schizofrenia e nel funzionamento cognitivo.

“Alcune di queste varianti genetiche influenzano i tassi di crescita delle sottostrutture cerebrali durante l’infanzia, mentre altre influenzano la velocità di perdita di tessuto cerebrale nell’età adulta più avanzata”, ha affermato la coautrice Neda Jahanshad, Prof.ssa associata di neurologia presso la Keck School of Medicine della USC. “Le diverse parti del cervello hanno geni specifici associati ai loro tassi di cambiamento”.

Thompson ha aggiunto: “Puoi vedere che l’APOE – il famoso gene dell’Alzheimer – colpisce negativamente un paio di strutture cerebrali – l’ippocampo e l’amigdala – il che ha anche senso in quanto sono le regioni del cervello più vulnerabili all’Alzheimer e sembra accelerare la perdita di tessuto lì, nello specifico”.

ENIGMA ha anche progetti internazionali che studiano i disturbi cerebrali infantili, dalla sindrome di Tourette e dall’autismo all’epilessia.  “Il nuovo elenco di geni che rallentano o accelerano la crescita del cervello nei bambini fornisce nuove piste da perseguire anche in questi disturbi”, hanno affermato i ricercatori.

Fonte: USC