Una mutazione genetica rara che è collegata alla schizofrenia è stato appena identificato. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry . Un gruppo di esperti della Johns Hopkins University ha studiato i membri di una famiglia con un alto tasso di malattie mentali e scoperto ched che una mutazione nel gene della proteina neuronale dominio PAS 3 (NPAS3) è in qualche modo responsabile dello sviluppo di malattie mentali come la schizofrenia.
NPAS3 è responsabile della regolazione e fao sì che i neuroni sani siano costantemente sviluppati, in particolare nell’ippocampo – una regione del cervello colpita nella schizofrenia . Una mutazione di questo gene è stata trovato tra alcuni membri di una sola famiglia. La mutazione ha causato un errato funzionamento di NPAS3, dannosa per lo sviluppo cerebrale. . Il gene invia le istruzioni per la produzione di una proteina contenente 933 aminoacidi L’autore principale dello studio Federico C. Nucifora Jr., Ph.D., DO, MHS, ha detto:
“Comprendere i meccanismi molecolari e biologiche della schizofrenia è un potente strumento per promuovere lo sviluppo di trattamenti che hanno meno effetti collaterali e funzionano meglio rispetto ai trattamenti attualmente disponibili. Potremmo sicuramente usare farmaci migliori.”
La schizofrenia è una condizione piuttosto comune, che colpisce sette su 1.000 adulti americani ed è caratterizzata da gravi allucinazioni, deliri e disturbi cognitivi. Si pensa che possa essere causata da una combinazione di fattori ambientali e genetici. Gli autori ritengono che lo studio del ruolo biologico di NPAS3 fornirà un’idea di come altri geni possono anche essere la causa di malattie mentali come la schizofrenia. I ricercatori hanno raccolto campioni di sangue da 34 persone affette da schizofrenia o disturbo schizoaffettivo e li hanno analizzati per studiare il loro DNA. Ognuno dei partecipanti appartenevano a famiglie con una storia di malattia mentale. Gli scienziati si sono concentrati sulla ricerca di persone con una mutazione NPAS3.
Essi hanno scoperto che la versione normale del gene ha estensioni molto lunghe che gli permette di fare delle buone connessioni neuronali con le altre cellule – la versione mutata aveva invece, estensioni molto più brevi. Nucifora ha concluso:
“Se questa mutazione in NPAS3 è davvero importante per le malattie umane, allora dovremmo rilevare anomalie nei neuroni di topi con mutante NPAS3, ed i topi dovrebbero avere disturbi dell’apprendimento, della memoria e del comportamento sociale.”
