(Colite ulcerosa-Immagine: Astratto grafico. Credito: DOI: 10.1053/j.gastro.2022.01.022).
Una condizione chiamata colite eosinofila è distinta da altre malattie gastrointestinali eosinofile simili e malattie infiammatorie intestinali, secondo un’analisi genetica pubblicata su Gastroenterology.
I risultati dello studio forniscono le basi per una migliore diagnosi e trattamento, secondo Nicoleta Arva, MD, Ph.D., Pof.ssa associato di Patologia nella Divisione di Patologia Pediatrica e co-autrice dello studio. “Nell’era della medicina personalizzata, è importante progettare terapie mirate basate su alterazioni genetiche specifiche“, ha affermato Arva.
Le malattie gastrointestinali eosinofile (EGID) si sviluppano quando specifici globuli bianchi si infiltrano nel tratto gastrointestinale, causando infiammazione cronica e danno tissutale. Ciò può verificarsi in diverse posizioni, inclusi l’esofago, lo stomaco e il colon.
Mentre l’esofagite eosinofila (EoE) è l’EGID più comune, la colite eosinofila (EoC) ha sintomi e comorbidità più gravi. L’esofagite eosinofila si sovrappone anche alla malattia infiammatoria intestinale (IBD) e ad altre malattie che si manifestano con l’infiammazione eosinofila intestinale, complicando la diagnosi e lo sviluppo del trattamento, secondo Arva.
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Nel presente studio, i ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’RNA su biopsie del colon di 61 soggetti con EoC, morbo di Crohn1 o controlli sani. Quasi 1.000 geni sono stati espressi in modo differenziale in EdC rispetto ai partecipanti normali. Alcuni geni, inclusi CCL11 e CLC, erano correlati positivamente con la conta degli eosinofili del colon, un marker della gravità dell’EoC.
Questi geni e altri che erano altamente espressi nell’esofagite eosinofila sono coinvolti nella diminuzione delle funzioni del ciclo cellulare e nell’aumento della morte cellulare. Ciò era inaspettato, secondo Arva, poiché l’arricchimento di queste funzioni non si vede in altre malattie gastrointestinali.
Inoltre, gli scienziati hanno sviluppato un “punteggio per la colite eosinofila” che misura l’allontanamento dalla normalità nell’espressione di alcuni geni associati all’EoC. I pazienti con EoC avevano un punteggio significativamente più alto rispetto ai pazienti senza EoC e un punteggio modificato distingueva anche i pazienti con EoC da quelli con IBD.
“Questo studio ha stabilito la colite eosinofila come una malattia distinta, diversa da altri EGID e IBD”, ha detto Arva.
Questi risultati segnalano anche quali geni e percorsi da mirare nello sviluppo terapeutico. Secondo Arva, poiché studi precedenti hanno dimostrato i benefici della riduzione dell’espressione delle proteine CLC per il trattamento di alcuni sintomi dell’asma legati all’infiammazione, allo stesso modo, questi anticorpi possono essere utili per alleviare l’infiammazione dei tessuti eosinofili nell’EdC”.
Fonte:Gastroenterology
