(SLA-Immagine Credit Public Domain).
Gli esami del sangue possono consentire una diagnosi più accurata della SLA in una fase precoce della malattia. Come descritto in uno studio dei ricercatori dell’Università di Göteborg e dell’Università di Umeå, si tratta di misurare il livello ematico di una sostanza che, come i ricercatori hanno anche dimostrato, varia in concentrazione a seconda della variante SLA del paziente.
Lo studio, pubblicato su Scientific Reports, è stato realizzato da Fani Pujol-Calderón, borsista post-dottorato presso l’Accademia Sahlgrenska, Università di Göteborg e Arvin Behzadi, dottorando presso l’Università di Umeå e stagista medico presso l’Ospedale Örnsköldsvik, come primi co-autori.
Attualmente, è difficile diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la forma più comune di malattia dei motoneuroni, all’inizio del decorso della malattia. Anche dopo un’indagine prolungata, esiste il rischio di diagnosi errate a causa di altre malattie che possono assomigliare alla SLA nelle fasi iniziali. Molto si guadagnerebbe da una diagnosi corretta e precoce e, secondo i ricercatori, i risultati attuali sembrano promettenti.
I neurofilamenti, proteine con un ruolo speciale nelle cellule e nelle fibre dei nervi, sono le sostanze di interesse. Quando il sistema nervoso è danneggiato, i neurofilamenti si perdono nel liquido cerebrospinale (CSF) e in concentrazioni più basse nel sangue rispetto al liquido cerebrospinale. Nel loro studio, gli scienziati dell’Università di Umeå e dell’Ospedale Universitario di Umeå, nonché dell’Università di Göteborg e del Sahlgrenska University Hospital di Göteborg, hanno dimostrato che il liquido cerebrospinale e i livelli ematici dei neurofilamenti possono differenziare la SLA da altre malattie che possono assomigliare alla SLA precoce.
Metodi di analisi più sensibili
Rispetto a molte altre malattie neurologiche, studi precedenti hanno mostrato concentrazioni più elevate di neurofilamenti nel liquido cerebrospinale nella SLA. La misurazione dei livelli di neurofilamenti nel sangue è stata in precedenza difficile poiché si verificano a concentrazioni molto più basse rispetto al liquido cerebrospinale. Negli ultimi anni, tuttavia, metodi analitici nuovi e più sensibili hanno generato nuove possibilità per farlo.
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Il presente studio mostra una forte associazione, nei pazienti con SLA, tra la quantità di neurofilamenti nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Lo studio si basa su campioni di sangue e liquido cerebrospinale raccolti da 287 pazienti che erano stati indirizzati al Dipartimento di Neurologia dell’Ospedale Universitario di Umeå per l’indagine su una possibile malattia del motoneurone. Dopo un’indagine approfondita, a 234 di questi pazienti è stata diagnosticata la SLA. Questi avevano livelli significativamente più alti di neurofilamenti nel liquido cerebrospinale e nel sangue rispetto ai pazienti a cui non era stata diagnosticata la SLA.
Concentrazioni più elevate
Sono state anche studiate e rilevate le differenze tra i vari sottogruppi di SLA. I pazienti i cui sintomi patologici sono iniziati nella regione della testa e del collo avevano concentrazioni di neurofilamenti più elevate nel sangue e una sopravvivenza peggiore rispetto ai pazienti la cui malattia è iniziata in un braccio o in una gamba. Lo studio è anche riuscito a quantificare le differenze nei livelli ematici dei neurofilamenti e la sopravvivenza per le due mutazioni più comuni associate alla SLA.
“Trovare casi sospetti di SLA attraverso un esame del sangue apre opportunità completamente nuove per lo screening e la misurazione dei neurofilamenti nel sangue raccolto e consente una quantificazione più semplice degli effetti del trattamento negli studi clinici sui farmaci rispetto alla raccolta del liquido cerebrospinale. “Trovare la SLA all’inizio del decorso della malattia può facilitare la somministrazione anticipata del trattamento farmaceutico, prima che i muscoli si siano atrofizzati”, afferma Arvin Behzadi.
La SLA è una sindrome neurodegenerativa che porta alla perdita di cellule nervose sia nel cervello che nel midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare e atrofia. La maggior parte di questi pazienti muore entro due o quattro anni dall’esordio dei sintomi, ma circa uno su dieci sopravvive più di dieci anni dopo la comparsa dei sintomi. Diverse mutazioni genetiche sono state associate alla SLA. Al momento, non esiste un trattamento curativo. Tuttavia, è stato dimostrato che l’attuale farmaco disponibile prolunga la sopravvivenza in alcuni pazienti con SLA se somministrato in tempo.
Fonte:Scientific Reports
