Capire la malattia del motoneurone

(Malattia del motoneurone-Immagine Credito: Unsplash/CC0 dominio pubblico).

I ricercatori del Trinity College di Dublino hanno fatto un’importante scoperta nella comprensione della malattia del motoneurone (MND). Il team di ricerca ha scoperto che la MND ha 4 modelli distinti di cambiamenti nei segnali elettrici che possono essere identificati utilizzando l’EEG (elettroencefalografia).

Questa svolta sarà estremamente preziosa nell’identificare i pazienti per gli studi clinici e aiuterà a trovare nuovi trattamenti per questa malattia devastante.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Brain.

La malattia del motoneurone è una condizione devastante che provoca paralisi progressiva, cambiamenti nel pensiero, aumento della disabilità fisica e infine la morte entro una media di due o tre anni. Ci sono oltre 500 persone in Irlanda con la malattia del motoneurone e una persona viene diagnosticata ogni 3 giorni con la condizione. Al momento non esiste un trattamento efficace.

Mentre vengono intraprese sperimentazioni di nuovi farmaci, la MND è nota per essere molto eterogenea con diversi modelli di disabilità e aspettativa di vita. Prevedere in anticipo il modello di disabilità e aspettativa di vita è una delle principali sfide nella progettazione di moderni studi clinici.

Vedi anche:SLA: ricercatori invertono un segno chiave della malattia

La ricerca di livello mondiale sull’analisi del segnale elettrico sviluppata all’interno del Trinity College ha scoperto che diversi modelli di interruzione della rete cerebrale riflettono il processo patologico sottostante. I ricercatori del Trinity hanno ora dimostrato che questi modelli di interruzioni della rete cerebrale nella MND si raggruppano in 4 sottotipi distinti che sono predittivi di come progredisce la malattia. I risultati del team avvicinano i ricercatori del Trinity alla creazione di trattamenti migliori e più efficaci per le diverse sottocategorie della malattia.

Il lavoro è stato eseguito da Stefan Dukic, un Ph.D. studente all’interno dell’Unità Accademica di Neurologia del Trinity, sotto la supervisione del Dr. Bahman Nasseroleslami, Padre Tony Coote Assistant Professor in Analisi del Segnale Neuroelettrico.

Spiegano gli autori:

“La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia devastante caratterizzata principalmente da degenerazione del sistema motorio, con evidenza clinica di cambiamenti cognitivi e comportamentali fino al 50% dei casi. La SLA è sia clinicamente che biologicamente eterogenea. Il sottogruppo è attualmente rilevato utilizzando parametri clinici, come il sito di insorgenza dei sintomi (bulbare o spinale), il carico di malattia (basato sui criteri di ricerca El Escorial modificati) e la genomica in pazienti con malattia familiare. Tuttavia, con l’eccezione della genomica, queste sottocategorie non tengono conto della patobiologia della malattia sottostante e non sono completamente predittive del decorso o della prognosi della malattia. Recentemente, abbiamo dimostrato che l’EEG a riposo può catturare in modo affidabile e quantitativo modelli anormali di interruzione della rete motoria e cognitiva nella SLA. Utilizzando metodi basati sui dati (fusione di reti di somiglianza e clustering spettrale), abbiamo ora intrapreso un’analisi di clustering per identificare i sottofenotipi della malattia e per determinare se diversi modelli di interruzione sono predittivi dell’esito della malattia. I nostri dati dimostrano che la nuova fenotipizzazione che utilizza l’analisi del segnale neuroelettrico può distinguere i sottotipi di malattia basati esclusivamente su diversi modelli di disturbi di rete. Questi modelli possono riflettere la neurobiologia della malattia sottostante. L’identificazione dei sottotipi di SLA basata sui profili di danno differenziale nelle reti neuronali ha un chiaro potenziale nella futura stratificazione per gli studi clinici. La profilazione avanzata della rete nella SLA può anche essere alla base di nuove strategie terapeutiche basate sui principi della neurobiologia e progettate per modulare l’interruzione della rete”.

Il Dr. Bahman Nasseroleslami ha affermato che “la comprensione di come la rete cerebrale viene interrotta nella MND è stata al centro della nostra ricerca negli ultimi 10 anni. Questo lavoro mostra che siamo sulla strada giusta e che le tecnologie che abbiamo sviluppato per catturare l’attività elettrica nel cervello può identificare importanti differenze tra i diversi gruppi di pazienti“.

Orla Hardiman, Prof.ssa di neurologia e leader mondiale nella ricerca sulla MND, ha affermato che “questo è un lavoro molto importante ed entusiasmante. Una delle principali barriere alla fornitura del farmaco giusto per il paziente giusto con MND è l’eterogeneità della malattia. Questa ricerca rivoluzionaria ha dimostrato che è possibile utilizzare modelli di disfunzione della rete cerebrale per identificare sottogruppi di pazienti che non possono essere distinti dall’esame clinico. Le implicazioni di questo lavoro sono enormi, poiché avremo modi nuovi e affidabili per individuare i pazienti MND in base a ciò che sta realmente accadendo all’interno del loro sistema nervoso”.

Fonte:Brain