L’osteoartrite è la principale causa di dolore e disabilità in tutto il mondo. E’ una malattia degenerativa complessa dell’intera articolazione, caratterizzata da degenerazione della cartilagine, ispessimento dell’osso subcondrale, formazione di osteofiti, infiammazione sinoviale e alterazioni strutturali della capsula articolare, dei legamenti e dei muscoli associati.
La ricerca è stata pubblicata su Cell.
Recentemente, sono stati compiuti progressi nel chiarire il background genetico dell’osteoartrite, utilizzando studi di associazione genome-wide (GWAS) con 96 varianti di rischio statisticamente indipendenti segnalate fino ad oggi. Queste varianti spiegano solo una piccola parte della varianza fenotipica e sono principalmente associate all’osteoartrite che colpisce le articolazioni del ginocchio e dell’anca. L’artrosi può colpire ogni articolazione sinoviale e un aumento dell’indice di massa corporea (BMI) è associato al rischio della malattia. È necessaria una migliore comprensione delle differenze genetiche tra le articolazioni portanti (ginocchio, anca e colonna vertebrale) e non portanti (mano, dito e pollice) per districare gli effetti metabolici e biomeccanici che contribuiscono allo sviluppo della malattia. “Qui, abbiamo condotto una meta-analisi GWAS sui fenotipi di osteoartrite del ginocchio, dell’anca, delle dita, del pollice e della colonna vertebrale in 826.690 individui di origine europea e dell’Asia orientale”, spiegano gli autori.
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Alcune persone usano antidolorifici e fanno esercizio fisico come trattamento. Altre devono ricorrere alla chirurgia e alle protesi. Attualmente circa 300 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di osteoartrite.
Scoperte comuni sia dall’Asia che dall’Europa
Ora i ricercatori hanno concluso il più grande studio mai condotto in tutto il mondo. Hanno esaminato campioni di oltre 800.000 persone. La stragrande maggioranza proveniva dall’Europa, ma un buon numero proveniva dall’Asia. Poco meno di 200.000 degli intervistati aveva l’artrosi. Il contributo norvegese allo studio include sia le indagini HUNT che il registro norvegese per l’osteoartrite. Allo studio hanno collaborato 155 ricercatori provenienti da nove paesi diversi. Le loro scoperte hanno prodotto molte risposte. Molti dei risultati sono stati condivisi tra tutte le varianti di osteoartrite studiate.
“Abbiamo scoperto quali geni sono coinvolti nello sviluppo dell’osteoartrite. I risultati di questo studio possono essere utilizzati per sviluppare farmaci in grado di rallentare la malattia in una fase iniziale”, afferma Anne Heidi Skogholt, ricercatore presso il Jebsen Center for Genetic Epidemiology dell’Università norvegese di scienza e tecnologia (NTNU)KG e una figura chiave nella collaborazione internazionale. I ricercatori hanno anche scoperto fattori di rischio speciali che esistono per le donne.
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Immagine Credit:Jebsen Center for Genetic Epidemiology dell’Università norvegese di scienza e tecnologia (NTNU)KG.
Alcuni farmaci già in uso
C’è un’altra buona notizia. Alcuni farmaci mirati ai geni interessati sono già in uso, ma per altre malattie. “Ciò significa che il percorso verso i farmaci che possono rallentare l’osteoartrite è più breve di quanto sarebbe stato altrimenti. Questo lavoro aiuterà a facilitare gli studi clinici “, afferma Skogholt. I geni in questione sono essenziali per lo sviluppo del tessuto osseo e cartilagineo.“Ora dobbiamo andare oltre e includere anche campioni provenienti da paesi africani”, afferma Skogholt.
Trovato legame tra dolore e artrosi
I risultati precedenti mostrano un legame tra obesità e artrosi, nonché diabete e artrosi. “Ora, per la prima volta, abbiamo anche identificato i geni che mostrano una correlazione tra l’osteoartrite e il dolore“, afferma Skogholt. Il dolore dell’artrosi può essere paralizzante e di per sé una causa di disabilità. “Siamo davvero felici di aver fatto grandi passi avanti nella giusta direzione per questo gruppo di pazienti”, afferma Skogholt.
Fonte: Cell
