La fibrosi cistica (CF) è una condizione genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene che codifica per il canale anionico del regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR) CF. Sebbene la disfunzione di CFTR colpisca vari organi, la maggior parte della morbilità e mortalità nei pazienti CF deriva da malattie polmonari.
I ricercatori dell’Università del Saskatchewan (USA) sperano che una nuova comprensione dei difetti cellulari legati alla fibrosi cistica (FC) possa aiutare a spianare la strada al trattamento della malattia.
Un team del College of Medicine guidato da Drs. Juan Ianowski (Ph.D.) e Julian Tam (MD) ha scoperto che il trasporto di sodio è anormale nei polmoni con fibrosi cistica. I ricercatori, affiliati al Respiratory Research Centre, hanno studiato il modello suino di CF e hanno utilizzato una tecnica specializzata di microelettrodi che ha permesso loro di eseguire esperimenti con una risoluzione molto elevata. Hanno scoperto che c’è un eccessivo assorbimento di sodio nelle piccole vie aeree, un sito precedentemente non studiato nel corpo.
“Una comprensione precisa delle basi cellulari della malattia polmonare CF è un prerequisito per lo sviluppo di trattamenti come la terapia genica che hanno il potenziale per curare la fibrosi cistica”, ha detto Tam. “I modulatori CFTR, come Trikafta, possono migliorare la vita di circa il 90% dei pazienti. Il nostro lavoro è particolarmente rilevante per quel 10% di persone con FC che non possono beneficiare di questi farmaci”.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Cell Reports il 5 ottobre.
Secondo Cystic Fibrosis Canada, la fibrosi cistica è la malattia genetica fatale più comune che colpisce i bambini e i giovani canadesi. Al momento non esiste una cura per il disturbo che varia nei sintomi da paziente a paziente, ma colpisce principalmente i polmoni e l’apparato digerente. Circa un bambino su 3.600 in Canada ha la fibrosi cistica, che si sviluppa quando una persona riceve due copie di un gene difettoso, una da ciascun genitore.
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Ianowski ha lavorato con Tam per circa sei anni ed ha incontrato persone con fibrosi cistica nella sua clinica. “In questo contesto conosco i pazienti per nome e vedo le loro lotte”, ha detto Ianowski. “Lavorare con Julian ha creato una partnership significativa e possiamo informare e rafforzare il lavoro degli altri”.
Tam e Ianowski sottolineano la potenza del ricco ambiente di ricerca della USask. Sono anche grati per i contributi vitali dei membri del team come il Dottor Xianojie Luan (Ph.D.), che ha svolto un ruolo cruciale nello sviluppo dei protocolli di ricerca e nella raccolta dei dati.
Fonte: Cell Reports
