Non è raro che le persone conducano una vita normale e sana senza conoscere alcuna condizione genetica sottostante che potrebbe causare malattie del cuore. Tuttavia, tutto ciò che serve è un impatto esterno, come un attacco di cuore, per indurre l’espressione della condizione. Questa è esattamente la situazione che si è verificata in un individuo che è stato gravemente fulminato in un incidente sul lavoro. Infatti, in seguito all’incidente il paziente ha iniziato a manifestare segni di aritmie cardiache multiple, ovvero irregolarità nel normale battito del cuore.
In uno studio recentemente pubblicato su Molecular Science e condotto presso il Masonic Medical Research Institute (MMRI), il Dott. Jonathan Cordeiro ha scoperto che l’individuo aveva in realtà due condizioni cardiache sovrapposte. “In precedenza avevamo visto situazioni simili in individui che avevano subito attacchi di cuore, in cui un evento stressante improvviso aumenta la suscettibilità alle malattie cardiache più avanti nella vita. In questa situazione, l’elettrocuzione era il fattore di stress fisiologico che ha provocato alterazioni cardiache a lungo termine”, ha affermato il Dott. Cordeiro.
Nella sua ricerca, il Dott. Cordeiro e il suo team hanno utilizzato fibroblasti (cellule della pelle) del paziente fulminato per generare cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC). Questo tipo di cellula può essere trasformato in qualsiasi tipo di cellula di interesse, come i cardiomiociti (cellule cardiache) per studiare la malattia in condizioni di coltura tissutale. “La cosa bella delle cellule staminali è che sono specifiche per il paziente. Non tutti rispondono allo stesso modo a un farmaco, ma con l’accesso alle cellule di un paziente, possiamo determinare come quei cardiomiociti rispondono al trattamento farmacologico e sviluppare un approccio alle strategie terapeutiche più personalizzato e specifico per il paziente. Attraverso la nostra ricerca, i medici possono prendere decisioni più informate per un reggimento di trattamento specifico del paziente”, ha affermato Ryan Pfeiffer, coautore e Research Associate presso MMRI.
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L’uso di hiPSC, insieme a una combinazione di una miriade di altre tecniche, come l‘imaging del calcio, l’elettrofisiologia e l’analisi del potenziale di campo, consente di determinare sistematicamente i meccanismi con cui le mutazioni genetiche causano aritmie cardiache. In questo caso, è stato dimostrato che l’individuo folgorato porta diverse mutazioni genetiche legate alla sindrome della ripolarizzazione precoce e alla sindrome del QT corto, due condizioni di aritmia cardiaca molto gravi che possono portare a morte cardiaca improvvisa. È importante sottolineare che sapere che l’individuo è portatore di queste mutazioni può aiutare i medici a trattare meglio e più efficacemente le condizioni, per consentire una vita più lunga e più sana. “Questo studio è un eccellente esempio di ricercatori di diverse aree di competenza che lavorano insieme per risolvere un problema comune. È stato piacevole lavorare con gli altri coautori”, dice Ryan Pfeiffer.
Spiegano gli autori:
“I cardiomiociti derivati da cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC-CM) sono utilizzati per modelli genetici di malattie cardiache. Segnaliamo una sindrome aritmica costituita da sindrome da ripolarizzazione precoce (ERS) e sindrome del QT corto (SQTS). Il paziente indice (MMRL1215) ha sviluppato sincope mediata da aritmia dopo l’elettrocuzione ed è stato scoperto che portava sei mutazioni. Le alterazioni funzionali risultanti da queste mutazioni sono state esaminate in hiPSC-CM derivati dal paziente. Le registrazioni elettrofisiologiche sono state effettuate in hiPSC-CM da MMRL1215 e controlli sani. L’analisi ECG del paziente indice ha mostrato un’alterazione del complesso QRS e un QTc = 326 ms. Le registrazioni del potenziale d’azione (AP) dei miociti MMRL1215 hanno mostrato un’attività spontanea più lenta e la durata dell’AP era più breve”.
“È probabile che questi fenomeni di sovrapposizione abbiano un certo significato nelle malattie del cuore. In effetti, molti scienziati vogliono dividere ordinatamente le sindromi in una categoria o nell’altra, ma come illustra l’articolo, potrebbe esserci un continuum in cui si verificano fenomeni di sovrapposizione “, ha affermato il Dott. Jules C Hancox, Professore di elettrofisiologia cardiaca all’Università di Bristol.
Fonte:Molecular Science
