(Osteoartrite-Immagine Credit Public Domain).
L’osteoartrite è una malattia delle articolazioni e colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo. È caratterizzata da una degenerazione gradualmente crescente della cartilagine sulla superficie articolare. Ciò si traduce in dolore cronico e rigidità delle articolazioni ed è una delle principali cause di disabilità. Fino ad oggi non erano disponibili trattamenti curativi. Una migliore comprensione di ciò che causa la malattia e lo sviluppo di nuovi trattamenti sono quindi urgentemente necessari e attesi dai pazienti.
Nel più grande studio sull’osteoartrite realizzato fino ad oggi (su oltre 825.000 individui di nove popolazioni), un team internazionale di ricercatori guidati da Helmholtz Zentrum München ha scoperto nuovi fattori di rischio genetici per la malattia e identificato bersagli farmacologici di alto valore. Questo studio fornisce un trampolino di lancio per tradurre le scoperte genetiche nello sviluppo di farmaci per l’osteoartrite, contribuendo in definitiva a un miglioramento della vita dei pazienti affetti da osteoartrite. “Questo è un importante passo avanti nella comprensione di questa malattia debilitante e non avrebbe potuto essere raggiunto senza questo sforzo di squadra internazionale”, ha affermato Eleftheria Zeggini, Direttrice dell’Istituto di genomica traslazionale dell’Helmholtz Zentrum München e Professore all’Università tecnica di Monaco.
I ricercatori hanno anche scoperto differenze precedentemente sconosciute nel rischio di malattia per le articolazioni portanti e non portanti, i primi fattori di rischio specifici per le donne per lo sviluppo della malattia e i primi fattori di rischio per la malattia ad esordio precoce. Per la prima volta, hanno trovato collegamenti genetici tra l’osteoartrite e il suo sintomo principale, il dolore.
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“Poiché abbiamo studiato l’osteoartrosi in più articolazioni, abbiamo anche identificato specifici cambiamenti genetici che sono alla base del rischio per tutte le forme di osteoartrite. Alcuni di questi geni potrebbero rivelarsi bersagli terapeutici per l’osteoartrite, indipendentemente dall’articolazione colpita“, afferma Cindy Boer dell’Erasmus MC University Medical Center nei Paesi Bassi, co-prima autrice dell’articolo.
Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
Combinando più linee di sperimentazioni, i ricercatori hanno individuato probabili geni causali dell’osteoartrite che costituiscono potenziali bersagli farmacologici per la malattia. Molti geni implicati sono i bersagli di farmaci (in licenza) approvati e farmaci in sviluppo clinico. Questi risultati rafforzano notevolmente l’evidenza di questi potenziali terapie e forniscono nuove opportunità di riposizionamento di farmaci approvati.
Questo lavoro fornisce un solido trampolino di lancio per studi funzionali e clinici di follow-up, necessari per chiarire come indirizzare i geni e le proteine implicati e, in definitiva, come questi interventi influenzeranno l’esito della malattia nel paziente.
Fonte:Cell
