(Malattie cardiovascolari-Immagine: un frammento di DNA a doppia elica. Credito: Vcpmartin/Wikimedia/ CC BY-SA 4.0).
Un nuovo studio ha identificato le firme del DNA associate al rischio di malattie cardiovascolari, una scoperta che potrebbe portare a opportunità di intervento clinico anni prima che i sintomi si manifestino. Lo studio si avvale delle analisi dei dati di cinque grandi studi di coorte di diverse popolazioni e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Cardiology.
“La scienza sta avanzando rapidamente nell’area dell’epigenetica: modifiche al nostro DNA che sono spesso guidate dall’ambiente e hanno il potenziale per fungere da segnale di allarme precoce per le malattie“, afferma Ana Navas-Acien, MD, Ph.D., primo autore dello studio e Professore di scienze della salute ambientale presso la Columbia University Mailman School of Public Health. “In questo studio, sfruttiamo i migliori dati clinici del paese sulle malattie cardiache provenienti da diverse popolazioni per iniziare a sbloccare gli specifici cambiamenti epigenetici coinvolti nella complessa biologia che porta alla malattia. In definitiva, speriamo che la ricerca ci consentirà di identificare e prevenire la malattia cardiovascolare prima che si verifichi un danno peggiore, anche se lo sviluppo di test di metilazione del DNA appropriati è ancora lontano”.
I ricercatori hanno iniziato la loro analisi con i dati dello Strong Heart Study, il più grande studio sulle malattie cardiovascolari negli indiani d’America, condotto in collaborazione con le comunità delle Grandi Pianure e del sud-ovest dal 1988. Hanno analizzato campioni di sangue per identificare punti specifici sul DNA dove la metilazione è stata associata a episodi di malattia coronarica, inclusi infarto e decessi coronarici (la metilazione può modificare l’attività di un segmento di DNA senza modificare la sequenza genetica). “L’uso di metodi statistici ad alta dimensionalità ci ha permesso di studiare la metilazione in centinaia di migliaia di punti specifici nel DNA allo stesso tempo”, afferma Arce Domingo-Relloso, MSc, coautore dello studio che guida le analisi statistiche per questo progetto.
I ricercatori hanno quindi adottato lo stesso approccio con altre quattro principali coorti di malattie cardiache: rischio di aterosclerosi nelle comunità, Framingham Heart Study e Women’s Health Initiative. In tutto, hanno esaminato più di 400.000 posizioni del DNA e 1.894 eventi di malattia coronarica.
Nell’analisi iniziale dei dati di Strong Heart, i ricercatori hanno identificato 506 segni epigenetici legati al rischio cardiovascolare. Di questi, 33 erano anche collegati al rischio cardiovascolare in tre o più delle altre coorti, sebbene alcuni di questi siti fossero associati a un rischio maggiore di malattia in una coorte, ma a un rischio inferiore di malattia in altre coorti. Tra i 33 siti di metilazione ci sono quelli precedentemente collegati al rischio cardiovascolare e al fumo, oltre a nuovi siti che i ricercatori ritengono meritevoli di indagini future. Un’ulteriore analisi dei punti in comune tra i 33 segni ha scoperto che molti di essi sono collegati al gene EGFR, che è coinvolto nella crescita e nella sopravvivenza cellulare.
“La sovrapposizione di questi siti di metilazione in diverse coorti supporta l’idea di percorsi biologici interconnessi per il rischio cardiovascolare“, afferma Yuling Hong, MD, Ph.D., capo del Dip. di epidemiologia all’interno della Divisione di Scienze cardiovascolari presso il National Heart, Lung . “Più comprendiamo il rischio precoce di malattie cardiovascolari, meglio possiamo essere in grado di prevenire le malattie, in particolare in popolazioni come gli indiani d’America con un rischio relativamente alto di malattie cardiache“.
Fonte:JAMA Cardiology
