Immagine: Anemia falciforme-Credit:Public Domain.
Contro l’anemia falciforme e la betatalassemia, gli scienziati stanno vedendo i primi risultati promettenti dai primi studi che testano l’editing genetico per malattie del sangue dolorose ed ereditarie che affliggono milioni di persone in tutto il mondo.
I medici sperano che il trattamento una tantum, che comporta l’alterazione permanente del DNA nelle cellule del sangue con uno strumento chiamato CRISPR, possa trattare e possibilmente curare l’anemia falciforme e la beta talassemia.
I risultati parziali dello studio sono stati presentati sabato a una conferenza dell’American Society of Hematology e alcuni sono stati pubblicati dal New England Journal of Medicine.
I medici hanno descritto il successo del trattamento con CRISPR in 10 pazienti. Non tutti i partecipanti hanno ancora bisogno di trasfusioni di sangue regolari e tutti sono liberi dalle crisi dolorose che prima affliggevano le loro vite.
Victoria Grey, la prima paziente partecipante allo studio sull’anemia falciforme, aveva a lungo sofferto di forti attacchi di dolore che spesso la mandavano in Ospedale.
“Avevo dolori acuti, brucianti”, ha detto Gray, 35 anni, che vive a Forest, Mississippi. “Avevo dolore ovunque il mio sangue scorreva”. Dopo il suo trattamento un anno fa, Gray ha smesso di assumere farmaci antidolorifici da cui dipendeva per gestire i suoi sintomi.
L’anemia falciforme colpisce milioni di persone, per lo più di colore. La beta talassemia colpisce circa una persona su 100.000. L’unica cura ora è un trapianto di midollo osseo da un donatore molto simile senza la malattia come un fratello, che la maggior parte delle persone non ha. Entrambe le malattie comportano mutazioni in un gene per l’emoglobina, la sostanza nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo.
Nella cellula falciforme, l’emoglobina difettosa porta a globuli deformati a forma di mezzaluna che non trasportano bene l’ossigeno. Possono aderire e ostruire piccoli vasi, causando dolore, danni agli organi e ictus.
Le persone con beta talassemia non hanno abbastanza emoglobina normale e soffrono di anemia, affaticamento, mancanza di respiro e altri sintomi. I casi gravi richiedono trasfusioni ogni due-cinque settimane. Il nuovo trattamento studiato attacca il problema alle sue radici genetiche.
Nell’utero, i feti producono un tipo speciale di emoglobina. Dopo la nascita, quando i bambini respirano da soli, viene attivato un gene che istruisce le cellule a cambiare e creare invece una forma adulta di emoglobina. L’emoglobina adulta è ciò che è difettoso nelle persone con una di queste malattie. L’editing di CRISPR mira a eliminare il gene di commutazione.
“Quello che stiamo facendo è spegnere quell’interruttore e far credere alle cellule di essere tornate in utero, fondamentalmente, così producono di nuovo l’emoglobina fetale”, ha detto un leader dello studio, il Dottor Haydar Frangoul del Sarah Cannon Research Institute di Nashville.
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Il trattamento prevede la rimozione delle cellule staminali dal sangue del paziente, quindi l’utilizzo di CRISPR in un laboratorio per eliminare il gene di commutazione. In seguito vengono restituite al paziente le proprie cellule staminali modificate in laboratorio.
I risultati dello studio, resi pubblici sabato, derivano dai primi 10 pazienti, sette con beta talassemia e tre con anemia falciforme. Due studi in Europa e negli Stati Uniti sono in corso e arruoleranno 45 pazienti ciascuno.
“I test finora suggeriscono che l’editing genetico funziona come desiderato senza effetti indesiderati”, ha detto Frangoul. “I risultati preliminari sono estremamente incoraggianti”.
Lo studio è stato sponsorizzato dai creatori della terapia: CRISPR Therapeutics, con sede a Zugo, Svizzera e Vertex Pharmaceuticals con sede nel Massachusetts.
Separatamente, il Dottor David Williams del Boston Children’s Hospital affiliato ad Harvard ha fornito risultati parziali da uno studio che ha testato un nuovo tipo di terapia genica che cerca anche di ripristinare la produzione di emoglobina fetale nelle persone con anemia falciforme. In questo studio, sei pazienti, compreso uno di appena 7 anni, hanno ricevuto il trattamento, in cui alcune delle loro cellule staminali del sangue sono state prelevate e modificate in laboratorio per attutire il gene di commutazione dell’emoglobina. “Nessuno ha avuto più crisi dolorose, cinque su sei dei pazienti che hanno partecipato allo studio non hanno più bisogno di trasfusioni e tutti hanno un’emoglobina quasi normale”, ha riferito alla conferenza e sulla rivista medica Williams. È previsto uno studio più ampio per testare l’efficacia del trattamento.
Williams, che non è stato coinvolto nello studio di Frangoul, ha detto che “convalida questo approccio” di target del gene di commutazione dell’emoglobina per affrontare l’anemia falciforme.
Fonte:Medicalxpress
