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Si sa molto poco sulla frequenza delle mutazioni nei geni di predisposizione al cancro al seno nelle donne di età superiore ai 65 anni. In un nuovo studio, i ricercatori hanno studiato la prevalenza di varianti nei geni che predispongono al cancro al seno e hanno stimato il rischio rimanente di cancro al seno per tutta la vita nelle donne di età superiore ai 65 anni.
Nicholas Boddicker, Ph.D., ricercatore associato presso la Mayo Clinic, ha presentato i risultati dello studio all’American Society of Human Genetics 2020 Virtual Meeting.
L’età media della diagnosi di cancro al seno è di 62 anni, ma sono state condotte poche ricerche su larga scala per indagare la frequenza delle varianti che causano malattie nei geni di predisposizione al cancro al seno nelle donne di età superiore ai 65 anni. Queste donne rappresentano una grande percentuale di donne con cancro al seno, ma spesso non si qualificano per i test genetici.
Il Dottor Boddicker e i suoi colleghi hanno analizzato il DNA ottenuto dal consorzio CARRIERS, comprese le donne con sede negli Stati Uniti di età superiore ai 65 anni con cancro al seno e donne non affette della stessa età.
“La frequenza di varianti patogene, o che causano malattie, in 12 geni di predisposizione individuati era del 3,18% nei casi di cancro al seno e dell’1,48% nei controlli“, afferma il Dott. Boddicker. “Questo dimostra che un gran numero di donne in questa fascia di età sono predisposte al cancro al seno e ad altri tumori”.
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Le varianti che causano malattie nei geni di predisposizione al cancro BRCA1 , BRCA2 , CHEK2 e PALB2 sono risultate tutte significativamente associate a un rischio moderato di cancro al seno in questo gruppo. Inoltre, il rischio residuo di cancro al seno per tutta la vita per le donne di età superiore ai 65 anni con varianti che causano la malattia BRCA1 / 2 era vicino al 20%, mentre il rischio residuo per quelle con varianti che causano la malattia PALB2 e CHEK2 era intorno al 15%.
Boddicker afferma che la frequenza delle varianti che causano malattie e i rischi presentati in questo studio possono essere utilizzati per indirizzare meglio lo screening del cancro, la gestione del rischio e possibilmente le linee guida per i test clinici per le donne sopra i 65 anni.
“In questo studio, le donne sopra i 65 anni senza un precedente cancro al seno diagnosticato da varianti patogene in uno dei diversi geni, avrebbero un rischio residuo di cancro al seno vicino al 20% e potrebbero qualificarsi per la sorveglianza MRI oltre alla mammografia”, dice il ricercatore. “Senza test genetici, molte di queste donne non sarebbero normalmente sottoposte a screening in questo modo“.
I ricercatori affermano che ci sono ulteriori aree da esplorare, inclusa la combinazione di altri fattori e misurazioni del rischio con test genetici per aiutare a personalizzare meglio le stime di rischio per queste donne. Inoltre, sono necessari ulteriori sforzi per caratterizzare questi effetti in altri gruppi razziali ed etnici.
Fonte:Medicalxpress
