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Una rara condizione genetica che causa una malattia infiammatoria intestinale può essere trattata con successo mediante trapianto di midollo osseo, secondo i ricercatori dell’Università di Manchester e della NHS Foundation Trust dell’Università di Manchester.
La malattia, chiamata carenza di G6PC3, colpisce circa una persona su un milione e causa infiammazione dell’intestino e infezioni polmonari.
Il team ha anche dimostrato che nei pazienti affetti, i globuli bianchi chiamati neutrofili innescano l’infiammazione se esposti a batteri intestinali, nonostante il trattamento con terapie biologiche comunemente disponibili.
I pazienti sono stati trattati presso il Royal Manchester Children’s Hospital, che fa parte del Manchester University NHS Foundation Trust (MFT), uno dei principali centri mondiali per il trapianto di midollo osseo pediatrico, sotto la direzione del Professor Rob Wynn.
Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Leukocyte Biology.
Il Dottor Anu Goenka ha svolto il lavoro di laboratorio come parte del suo dottorato di ricerca. È stato finanziato sia da una borsa di studio di formazione per la ricerca clinica del Consiglio di ricerca medica, sia da una borsa di studio della Società europea per le malattie infettive pediatriche (ESPID).
G6PC3 è importante nel metabolismo dello zucchero, fondamentale per fornire energia ai neutrofili, che lottano per dividersi e funzionare quando è carente.
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I neutrofili vengono distribuiti dal corpo per rimuovere i batteri, in particolare nell’intestino e nei polmoni. Il team ha esaminato la funzione dei neutrofili e la risposta al trapianto di midollo osseo in quattro bambini con IBD associata a deficit di G6PC3, che non avevano risposto ad altre terapie immunitarie, inclusi steroidi e farmaci biologici.
Dopo il trattamento, i sintomi dell’IBD sono andati in remissione in tutti i pazienti. Tre dei pazienti sono ora da tre a quattro anni dopo il trapianto, ancora in remissione. Il Dottor Peter Arkwright, docente senior presso l’Università di Manchester e consulente in immunologia pediatrica, Royal Manchester Children’s Hospital, ha condotto lo studio. La Professoressa Tracy Hussell, Direttrice del Lydia Becker Institute of Immunology and Inflammation e ricercatrice del NIHR Manchester Biomedical Research Center, è stata co-responsabile.
Il Dottor Arkwright ha dichiarato: “Sebbene l’IBD causata da un deficit di G6PC3 sia estremamente rara e difficile da diagnosticare, è emozionante che abbiamo trovato un modo per trattarla con successo in questi quattro bambini. È raro dire che sia stata trovata una cura per una qualsiasi malattia, ma penso che in questo caso sia perfettamente esatto dirlo. Il nostro articolo ha anche dimostrato oltre ogni dubbio che il deficit di G6PC3 può causare IBD “.
I bambini con la carenza vengono spesso diagnosticati nei primi anni della loro vita, anche se alcuni non vengono diagnosticati fino all’età di 11 e 12. E a causa delle difficoltà di rilevare la malattia o di ricevere il trapianto, anche gli adulti possono essere colpiti. I donatori di trapianto di midollo osseo sono parenti o membri di un registro di midollo osseo donagto. Il midollo donato viene infuso in una vena una volta che il bambino e stato sottoposto alla chemioterapia. Circa 10 giorni dopo la trasfusione, compaiono nuovi neutrofili, anche se il sistema immunitario impiega dai tre ai quattro mesi per riprendersi. La maggior parte dei pazienti rimane in isolamento in un reparto per tre o quattro settimane prima di tornare a casa per isolarsi per altri mesi.
Fonte: Journal of Leukocyte Biology
