Gli inventori dell’editing genetico Crispr – Cas9 vincono il premio Nobel per la chimica

Immagine: Public Domain.

“Molti lo stavano aspettando”, ha detto Pernilla Wittung-Stafshede del Comitato Nobel per la chimica sul premio di quest’anno, andato – forse inaspettatamente – a Jennifer Doudna dell’Università della California, Berkeley, USA, ed Emmanuelle Charpentier del Max Unità Planck per la scienza dei patogeni in Germania per lo sviluppo dell’editing del genoma Crispr-Cas9. Il sistema di editing genetico è stato scoperto solo 12 anni fa e queste forbici genetiche possono disattivare i geni o introdurne di nuovi in ​​qualsiasi tipo di cellula: animale, pianta o microrganismo.

Tom Welton, Presidente della Royal Society of Chemistry, definisce il premio “estremamente meritato”. “La capacità di modificare i geni fornisce un incredibile kit di strumenti per la ricerca scientifica che andrà a beneficio dell’umanità per le generazioni a venire, dalla lotta e dalla prevenzione delle malattie all’alimentazione della nostra popolazione globale in crescita”, afferma. “Sono anche estremamente lieto di vedere che il comitato per il Nobel ha scelto di onorare due donne leader nella ricerca attiva: il loro lavoro di squadra è un esempio di come le scoperte scientifiche si basano su una comunità di ricercatori veramente globale e possono diventare modelli di ruolo per aspiranti scienziati di tutti i sessi “, aggiunge Welton. In effetti, è la prima volta che il premio Nobel per la chimica va a una squadra tutta al femminile. Doudna e Charpentier sono anche solo la sesta e la settima donna ad aver mai ricevuto il premio sin dal suo inizio nel 1901.

La collaborazione di Doudna e Charpentier, che avrebbe portato al loro fondamentale articolo del 2012 pubblicato su Science, è iniziata quando si sono incontrati a una conferenza a Porto Rico. Nel 2006, Charpentier aveva iniziato a studiare le brevi ripetizioni palindromiche (Crispr), ripetute in cluster, regolarmente interspaziate, trovate in microrganismi che fanno parte di un antico sistema immunitario antivirale. Doudna a sua volta ha identificato i geni associati a Crispr (Cas) che codificano per proteine ​​in grado di distendersi e tagliare il DNA virale che entra in una cellula.

Quando le due donne si sono incontrate nel 2011, Charpentier aveva appena dimostrato che i batteri dello Streptococcus pyogenes possiedono piccole molecole di Crispr RNA (tracrRNA) transattivanti che trasformano i lunghi supporti di RNA, costituiti dalla sequenza di Crispr DNA, nella loro forma attiva e mirata al virus. Doudna e Charpentier hanno continuato a dimostrare che una combinazione di Crispr-RNA, tracrRNA e la proteina Cas9 può tagliare il DNA virale. Hanno quindi semplificato il sistema combinando Crispr-RNA e tracrRNA in una singola molecola chiamata RNA guida. In combinazione con Cas9, ora potevano tagliare qualsiasi sequenza di DNA in qualsiasi punto purché la parte Crispr dell’RNA guida fosse selezionata per corrispondere al codice in cui dovrebbero essere effettuati i tagli.

In meno di un decennio, questo strumento di modifica genetica estremamente efficace ha visto un’esplosione di nuovi sviluppi e applicazioni dalla creazione di piante in grado di resistere alle temperature in aumento ai primi tentativi di cura di malattie ereditarie come l’emofilia.

Grande responsabilità

Tuttavia, “l’enorme potere di questo strumento significa che dobbiamo usarlo con grande cura”, ha osservato Claes Gustafsson, Presidente del comitato per il Nobel per la chimica di quest’anno. All’inizio di quest’anno, il genetista cinese He Jiankui è stato incarcerato per tre anni per aver utilizzato Crispr-Cas9 per modificare il DNA di embrioni umani che sono stati poi portati a termine, secondo quanto riferito per impedire loro di contrarre l’HIV.

Ma con una sufficiente supervisione etica, Crispr ha il potenziale per avere un enorme impatto sull’industria farmaceutica. Sia Charpentier che Doudna hanno lanciato le proprie società spin-out basate sulla tecnologia Crispr. Proprio ieri, la Scribe Therapeutics di Doudna ha annunciato una collaborazione da 20 milioni di dollari con Biogen per iniziare a lavorare sui trattamenti per la sclerosi laterale amiotrofica.

Il motivo per cui la scelta del comitato Nobel ha sorpreso molti non è solo che la scoperta è così recente – il premio viene solitamente assegnato solo diversi decenni dopo il fatto, ad esempio le batterie agli ioni di litio – ma anche che la tecnologia Crispr fa parte di una battaglia sui brevetti in corso.

Nel 2012, Doudna e Charpentier hanno presentato una domanda di brevetto, seguita sette mesi dopo da una domanda di brevetto separata da Feng Zhang del Broad Institute , uno dei primi ricercatori a mostrare l’editing del genoma di Crispr nelle colture cellulari umane. Entrambi i brevetti sono stati concessi, ma l’Università della California di Doudna, Berkeley, ha presentato una procedura di interferenza nel tentativo di annullare i brevetti Broad. Finora, entrambi i brevetti sono stati sostenuti.

Alcune persone sono rimaste deluse nel non vedere un terzo vincitore quest’anno: il premio è andato a tre persone negli ultimi otto anni. I suggerimenti includevano Zhang, lo scopritore di sequenze Crispr Francisco Mojica e Virginijus Šikšnys che hanno mostrato la prima scissione del DNA programmabile utilizzando la proteina Cas9.

Gustafsson, tuttavia, ha rifiutato di commentare la questione se il comitato avesse preso in considerazione l’idea di includere qualcun altro nel premio.

Fonte: Chemistryworld