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Un team internazionale di ricercatori ha sviluppato un esame del sangue non invasivo in grado di rilevare se un individuo ha uno dei cinque tipi comuni di cancro, quattro anni prima che la condizione possa essere diagnosticata con i metodi attuali. Il test rileva il cancro dello stomaco, dell’esofago, del colon-retto, del polmone e del fegato.
Chiamato PanSeer, il test ha rilevato il cancro nel 91% dei campioni di individui asintomatici quando i campioni sono stati raccolti e gli individui sono stati diagnosticati con un cancro solo da uno a quattro anni dopo. Inoltre, il test ha rilevato con precisione il cancro nell’88% dei campioni di 113 pazienti che erano già stati diagnosticati al momento del prelievo dei campioni. Il test ha anche riconosciuto campioni senza cancro il 95% delle volte.
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Lo studio è unico in quanto i ricercatori hanno avuto accesso a campioni di sangue di pazienti asintomatici e non ancora diagnosticati. Ciò ha permesso al team di sviluppare un test in grado di trovare marker del cancro molto prima dei metodi di diagnosi convenzionali. I campioni sono stati raccolti nell’ambito di uno studio longitudinale di 10 anni avviato nel 2007 dall’Università Fudan in Cina.
“L’obiettivo finale sarebbe quello di eseguire regolarmente esami del sangue come questo durante i controlli sanitari annuali”, ha dichiarato Kun Zhang, uno dei corrispondenti autori del documento e Professore e Presidente del Dipartimento di Bioingegneria dell’Università della California a San Diego. “Ma l’obiettivo immediato è testare le persone a rischio più elevato, in base all’anamnesi familiare, all’età o ad altri fattori di rischio noti”.
La diagnosi precoce è importante perché la sopravvivenza dei malati di cancro aumenta in modo significativo quando la malattia viene identificata nelle fasi iniziali, poiché il tumore può essere rimosso chirurgicamente o trattato con farmaci adeguati. Tuttavia, esiste solo un numero limitato di test di screening precoce per alcuni tipi di cancro.
Zhang e colleghi hanno pubblicato il loro lavoro nel numero di Nature Communications del 21 luglio 2020. Il team comprende ricercatori della Fudan University e della Singlera Genomics, una startup con base a San Diego e Shanghai che sta lavorando per commercializzare i test basati sui progressi originariamente realizzati nel laboratorio di bioingegneria di Zhang presso la UC San Diego Jacobs School of Engineering.
I ricercatori sottolineano che il test può identificare i pazienti che hanno già escrescenze cancerose, ma rimangono asintomatici per gli attuali metodi di rilevazione. Il team ha concluso che sono necessari ulteriori studi longitudinali su larga scala per confermare il potenziale del test per la diagnosi precoce del cancro negli individui pre-diagnosi.
Studio longitudinale di Taizhou
Un altro studio longitudinale di Taizhou ha raccolto campioni di plasma da oltre 120.000 individui tra il 2007 e il 2017. A ogni individuo sono stati prelevati campioni di sangue per un periodo di 10 anni, per regolari controlli medici. Complessivamente, ad oggi sono stati raccolti e archiviati oltre 1,6 milioni di campioni.
Una volta che a una persona è stato diagnosticato un cancro, i ricercatori hanno avuto accesso ai campioni di sangue prelevati da uno a quattro anni prima che questi pazienti iniziassero persino a mostrare i sintomi.
Il team è stato in grado di esaminare campioni di individui sani e malati della stessa coorte. Gli autori hanno eseguito un’analisi su campioni di plasma ottenuti da 605 individui asintomatici, 191 dei quali sono stati successivamente diagnosticati con cancro. Profilano inoltre i campioni di plasma di altri 223 pazienti con diagnosi di cancro, oltre a 200 tumori primari e campioni di tessuto normale.
Metodo di diagnosi basato sulla metilazione del DNA
Zhang e il suo laboratorio hanno sviluppato per oltre un decennio metodi per rilevare il cancro sulla base di un processo biologico chiamato analisi della metilazione del DNA. Il metodo esamina una particolare firma del DNA chiamata metilazione CpG, che è l’aggiunta di gruppi metilici a più sequenze CG adiacenti in una molecola di DNA. Ogni tessuto nel corpo può essere identificato dalla sua firma unica di aplotipi di metilazione. I ricercatori hanno pubblicato questo studio di fase 1 in un articolo del 2017 su Nature Genetics.
Zhang ha co-fondato Singlera Genomics che negli ultimi anni ha lavorato per migliorare e infine commercializzare i primi test di rilevazione del cancro, incluso il test PanSeer. Zhang è ora consulente scientifico dell’azienda.
Zhang, Singlera Genomics e altri collaboratori hanno lavorato per dimostrare ufficialmente che il cancro può essere rilevato nel sangue prima della diagnosi convenzionale. La pubblicazione su Nature Communications del luglio 2020 è il risultato di tale sforzo.
Fonte: Nature
