Ricercatori della Indiana University School of Medicine hanno riportato la prima terapia efficace per una classe di tumori in precedenza incurabili e potenzialmente pericolosi per la vita che spesso colpiscono i bambini.
Annunciando i loro risultati nell’edizione online Lancet Oncology , i ricercatori hanno comunicato che il farmaco imatinib mesilato, commercializzato con il nome di Gleevec ed utilizzato già come trattamento per la leucemia mieloide cronica, è stato utilizzato con successo in un numero significativo di pazienti con neurofibromi plessiformi, tumori causati da neurofibromatosi di tipo 1, o NF1.
“Anche se questo è un piccolo studio, i risultati sono stati significativi, soprattutto in considerazione che del fatto che tali pazienti hanno avuto poche opzioni terapeutiche per quella che può essere una malattia molto debilitante”, ha affermato il primo autore Kent Robertson, MD, Ph.D., professore associato di pediatria .“Riteniamo che questi risultati garantiscono più grandi studi su imatinib mesilato così come su altri composti simili che appaiono promettenti nei test di laboratorio.”
La malattia NF1 colpisce circa 1 ogni 3000 bambini ed è la malattia neurologica più comune causata da mutazioni in un singolo gene. Comprende anche un tipo correlato che è NF2 neurofibromatosi,una malattia genetica che è più diffusa della la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e la malattia di Huntington in combinazione, secondo la Tumor Foundation dei Bambini.
La mutazione produce una varietà di sintomi, da lievi a gravi. I pazienti possono sviluppare café au lait ,macchie di tumori deturpanti sopra o appena sotto la pelle. Internamente, i tumori possono svilupparsi lungo il tessuto nervoso e causare problemi quando cominciano a premere contro organi vitali o la trachea. Alcuni pazienti soffrono di dolore cronico.
Questi tumori sono impossibili da trattare in modo efficace perché sono relativamente a crescita lenta, non possono essere interessati da trattamenti di radiazione, o farmaci chemioterapici per il cancro. Essi, inoltre , non sono buoni candidati per la chirurgia perché sono pericolosamente vicino agli organi vitali.
Nello studio riportato su Lancet Oncology , su 23 pazienti che hanno ricevuto il farmaco per almeno sei mesi, sei hanno sperimentato un 20 percento o più riduzione del volume di uno o più neurofibromi plessiformi, e il 30 per cento dei pazienti ha avuto un miglioramento dei sintomi. Il primo ricercatore, D. Wade Clapp, MD e Richard L. Presidente del Dipartimento di Pediatria, hanno osservato che le riduzioni del tumore, anche se relativamente di piccole dimensioni, può causare notevole sollievo dei sintomi , come miglioramento della respirazione e ripristino del controllo della vescica .
Nel laboratorio di ricerca in precedenza, i ricercatori hanno determinato che Gleevec è stato efficace nella coltura del tessuto e modelli murini di NF1 tumori, dopo aver scoperto che un meccanismo di segnalazione cellulare che è uno degli obiettivi di Glivec nella leucemia ieloide cronica, ha anche svolto un ruolo importante nello sviluppo di tumori NF1 . Una segnalazione che si trova sulla rivista Cell del 2008, il team di ricerca ha anche riferito che in un protocollo di uso compassionevole, aveva trattato una bambina di 3 anni con pericolo di vita perchè tumore comprime le vie respiratorie, con Gleevec. Il tumore della piccola si è ridotto della metà, entro tre mesi di trattamento. Sebbene Gleevec è stato ampiamente usato come trattamento per la leucemia mieloide cronica ed è stato prescritto in alcuni casi per lunghi periodi senza effetti collaterali gravi, 13 dei primi 36 pazienti arruolati nello studio IU hanno dovuto abbandonare prima che i risultati potessero essere analizzati a sei mesi di trattamento. Nove dei 13 hanno interrotto la sperimentazione a causa di problemi determinati dagli effetti collaterali del farmaco. Successivamente i dosaggi sono stati modificati.
Fonte: Imatinib mesilato per i neurofibromi plessiformi nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1: a 2 trial di fase .The Lancet Oncology , 2012, DOI: 10.1016/S1470-2045 (12) 70414-X
