Immagine: corpo di Lewy intraneurale nel Substantia nigra nella malattia di Parkinson. Credito: Wikipedia
Gli scienziati biomedici della KU di Lovanio hanno scoperto che un difetto del gene ATP13A2 provoca la morte cellulare interrompendo il trasporto cellulare delle poliammine. Quando questo accade nella parte del cervello che controlla i movimenti del corpo, può portare alla malattia di Parkinson.
Il morbo di Parkinson è uno dei disturbi neurodegenerativi più comuni, che affligge oltre 6 milioni di persone in tutto il mondo. Circa 20 difetti genetici sono già stati associati alla malattia, ma i ricercatori non comprendono la funzione di molti di questi geni. I ricercatori di KU Leuven hanno ora scoperto come un difetto del gene ATP13A2 può causare il morbo di Parkinson.
“Abbiamo scoperto che ATP13A2 trasporta poliammine ed è cruciale per il loro assorbimento nella cellula“, spiega l’autore senior dello studio Peter Vangheluwe del Laboratory of Cellular Transport Systems di KU Leuven. “Le poliammine sono molecole essenziali che supportano molte funzioni cellulari e proteggono le cellule in condizioni di stress. Ma come le poliammine vengono assorbite e trasportate nelle cellule umane era ancora un mistero. Il nostro studio rivela che l’ATP13A2 svolge un ruolo vitale in questo processo. I nostri esperimenti hanno dimostrato che le poliammine entrano nella cellula attraverso i lisosomi e che l’ATP13A2 trasferisce le poliammine dal lisosoma all’interno della cellula. Questo processo di trasporto è essenziale affinché i lisosomi funzionino correttamente come “sistema di smaltimento dei rifiuti” della cellula, dove il materiale cellulare obsoleto è ripartito e riciclato“.
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