Immagine: Individuazione delle mutazioni delle malattie rare. Credito: Tetiana Lazunova / iStock.com
In nuovo studio condotto dalla Queen Mary University di Londra e dall’European Bioinformatics Institute dell’EMBL ha scoperto i geni essenziali per sostenere la vita. La scoperta potrebbero aiutare i ricercatori a identificare le mutazioni responsabili di rare malattie infantili.
Identificare quali geni sono collegati a una malattia rara è una delle sfide più difficili che i genetisti devono affrontare. La bassa prevalenza di queste malattie nella popolazione rende difficile la ricerca e la piena comprensione delle loro cause. Tuttavia, ora sono stati fatti enormi progressi nella diagnosi delle malattie rare grazie alle innovazioni nella tecnologia di sequenziamento.
Questa ricerca, pubblicata su Nature Communications, confronta la vitalità dei topi knockout e i dati di fenotipizzazione dell’International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) con linee cellulari umane fornite dal Project Achilles del Broad Institute per creare categorie che indicano quanto un gene sia cruciale per la vita.
I ricercatori hanno anche identificato nuove mutazioni probabilmente responsabili di rare malattie infantili confrontando i loro dati con casi irrisolti di disordini genetici identificati nei set di dati del Progetto 100omes Genomes e dei decodificatori dei disturbi dello sviluppo (DDD).
“Questo studio combina più fonti di dati provenienti da progetti su larga scala per identificare nuovi geni candidati che, se mutati, hanno probabilmente una relazione causale con rari disturbi umani“, afferma Pilar Cacheiro, Research Fellow presso la Queen Mary University di Londra. “Quasi il 6 percento della popolazione è affetta da queste malattie rare”.
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