Immagine, microscopia confocale di neuroni nei topi di controllo (in alto) e trattati con estrogeni con patologia simile al Parkinson. Il trattamento con estrogeni provoca livelli più alti di estrogeni (verde) e riduce i sintomi del Parkinson. Credito: Rajsombath et al., JNeurosci 2019.
I ricercatori dell’Istituto di neuroscienze dell’Università di Barcellona (UBNeuro), dell’Ospedale Clínic e dell’Istituto di ricerca biomedica August Pi i Sunyer (IDIBAPS) hanno identificato un gruppo di varianti genetiche collegate al punto di partenza della malattia di Parkinson.
Questi risultati, pubblicati sulla rivista Movement Disorders, consentiranno di delimitare la ricerca su nuovi target terapeutici e potrebbero avere implicazioni nella diagnosi della malattia.
Lo studio è stato condotto dal docente del Dipartimento di Biomedicina della Facoltà di Medicina e Scienze della Salute presso l’UB Cristina Malagelada, nonché da Maria Josep Martí, capo dell’Unità di Parkinson e Disturbi del movimento presso la Clinica Ospedaliera e Mario Ezquerra e Rubén Fernández Santiago, genetisti dell’IDIBAPS. Núria Martín-Flores, ricercatrice di UBNeuro, è la prima autrice dell’articolo che riportaaa lo studio che è stato interamente finanziato dalla Michael J. Fox Foundation per Parkinson’s Research (Stati Uniti).
Vedi anche, Il viaggio del Parkinson dall’ intestino al cervello.
Associazione tra marcatori genetici
I ricercatori hanno studiato marcatori genetici – segmenti di DNA con posizioni identificabili dei cromosomi – che regolano l’età iniziale della malattia di Parkinson. “Esistono marcatori genetici noti, come i marcatori genetici del gene della sinucleina, che sono associati a un inizio precoce dei sintomi, ma in questo studio ci siamo concentrati sull’influenza dell’associazione di altri marcatori che non erano ancora noti” dice Cristina Malagelada, ricercatrice di UBN.
I risultati, ottenuti da campioni di sangue di oltre 900 pazienti presso la Clinica Ospedaliera, mostrano che un gruppo di marcatori genetici della via metabolica mTOR, combinati e non individualmente, contribuiscono a regolare l’età iniziale del morbo di Parkinson. “Identificare questo gruppo di marcatori che si influenzano a vicenda e che condizionano il punto di partenza della malattia, consente di delimitare la ricerca di nuovi bersagli terapeutici in questi geni candidati”, sottolinea Cristina Malagelada
Inoltre, l’identificazione di questa famiglia di geni – legata alla sopravvivenza neuronale, alla plasticità sinaptica e alla sintesi proteica – è stata confermata in una seconda popolazione indipendente di circa 4000 azienti affetti, ottenuta grazie alla collaborazione con il Consorzio genomico internazionale per la malattia di Parkinson.
Secondo i ricercatori UB, questo studio, che ha utilizzato le tecniche di biocomputer, mostra l’importanza dell’analisi delle interazioni statistiche per identificare le associazioni genetiche, poiché può aiutare a spiegare malattie complesse come quelle neurodegenerative.
La seconda malattia neurodegenerativa più comune
La malattia di Parkinson, che colpisce oltre l’1% della popolazione, è la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo l’Alzheimer. Colpisce oltre sei milioni di persone in tutto il mondo, una cifra che potrebbe raggiungere oltre 12 milioni entro il 2030, secondo i dati dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS). In questa patologia, il neurotrasmettitore che controlla l’attività motoria – la dopamina – è ridotto a causa della morte progressiva dei neuroni dopaminergici
Fonte, The Journal of Neuroscience
