Immagine, il genetista Toshifumi Yokota. Credit: Jordan Carson.
Un nuovo trattamento in fase di sperimentazione da parte dei ricercatori dell’Università dell’Alberta si è rivelato promettente ed efficace e potrebbe aiutare quasi la metà dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
“Nel muscolo, se non c’è distrofina, non c’è supporto della membrana muscolare e le cellule muscolari verranno facilmente danneggiate o distrutte”, ha spiegato Toshifumi Yokota, un Professore di genetica presso la Università di Alberta. “Le nostre molecole simili al DNA ripristinano la produzione della distrofina in modo che possa supportare la membrana cellulare muscolare. Teoricamente, questo trattamento potrebbe trattare fino al 47% dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne”.
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Questa condizione incurabile e letale, è una malattia genetica caratterizzata da progressiva degenerazione muscolare e debolezza. Provoca difficoltà a camminare e respirare poiché i muscoli e il cuore vengono gradualmente danneggiati.
In uno studio pubblicato su Molecular Therapy, Yokota e il suo team descrivono l’uso di un mix di molecole simili al DNA – chiamate oligonucleotidi antisenso – utilizzate per riparare una specifica mutazione genetica nei pazienti con DMD. Le molecole sono state testate sia nelle cellule muscolari umane di pazienti con DMD che nei topi con il gene umano DMD.
La Food and Drug Administration statunitense ha approvato il primo farmaco di questa classe di “DNA stitch”, chiamato Eteplirsen, nel 2016. Tuttavia, il farmaco è applicabile solo a circa il 13% dei pazienti con DMD.
Il team di Yokota ha progettato il cocktail di molecole per espandere teoricamente l’applicabilità della terapia a poco meno della metà di tutti i pazienti con DMD. Il trattamento sperimentale può anche migliorare significativamente i sintomi riscontrati dai pazienti.
“Il nostro trattamento produce una proteina distrofina più corta rispetto al farmaco attualmente in uso. Questa proteina più corta è associata a sintomi estremamente lievi in alcuni pazienti con distrofia muscolare. Alcuni non hanno quasi alcun sintomo“, ha spiegato Yokota.
I ricercatori stanno ora lavorando per ridurre il numero di molecole simili a DNA nel cocktail per ridurre sia i costi che gli ostacoli normativi che avanzano. Sperano di far progredire il lavoro in una sperimentazione clinica in futuro.
Fonte, Science Daily
