L’epidemia di obesità è così ampia che è diventata globale. Lo scienziato Raul Bastarrachea del Texas Biomed ha scoperto, insieme al suo team, una nuova mutazione nel gene che regola la leptina, l’ormone responsabile della soppressione della fame.
Questa nuova mutazione potrebbe aiutare i ricercatori a capire perché le persone sviluppano un eccesso di grasso corporeo. La ricerca del Dott. Bastarrachea mira ad affrontare i disordini metabolici come le malattie cardiovascolari e il diabete che sono alimentati dall’obesità e colpiscono milioni di persone in tutto il mondo.
“Continuiamo ad imparare sempre di più sul ruolo del grasso nelle persone di peso normale”, ha detto Bastarrachea. “Ricercando cosa non va quando i geni non codificano correttamente per la produzione di leptina, ci stiamo avvicinando alle risposte che potrebbero aiutare milioni di persone con disturbi metabolici”.
Nel campo delle malattie metaboliche, l’individuazione della proteina Leptina nel 2000 è stata un’enorme svolta. I ricercatori della Rockefeller University hanno scoperto che questo ormone era mancante nei ratti che diventavano estremamente grassi in un ambiente di laboratorio. Gli esseri umani hanno bisogno di adeguati livelli circolanti di leptina per informare il cervello che il loro contenuto di grasso corporeo è sufficiente e non hanno bisogno di continuare a mangiare altro cibo. In altre parole, la leptina segnala ai mammiferi di smettere di mangiare.
La leptina è una proteina prodotta dalle cellule adipose (note anche come tessuto adiposo). Viaggia attraverso la circolazione al cervello dove l’ormone si aggancia a un recettore della leptina nell’ipotalamo per segnalare al corpo che c’è abbastanza grasso e che non è più necessario assumere altro cibo. In altre parole, è un ormone che sopprime la fame. Il nome leptin deriva dall’opera greca “leptos” che significa sottile. A volte viene definito “Fat Controller”.
Vedi anche, Il meccanismo cerebrale che induce l’ obesità.
Una carenza di leptina congenita è una malattia genetica recessiva associata a grave obesità ad esordio precoce. In un articolo sulla rivista Genes, il Dottor Bastarrachea ed i suoi co-ricercatori hanno esaminato il caso di due sorelle in Colombia che hanno iniziato la loro vita come bambini normopeso, ma che hanno subito una grave obesità infantile. Questo è il primo caso studiato in America.
Ciò che gli scienziati hanno scoperto è che queste due donne – di circa venti anni- hanno una mutazione nel gene della leptina sul cromosoma 7. I livelli di leptina delle sorelle erano così bassi che erano inferiori al limite di rilevazione del kit di test prodotto.
La mutazione genetica ha causato il “misfolded” delle proteine della leptina, rendendole inefficaci e distruggendo la loro funzione.
Durante le ricerche sulla genetica della famiglia, lo scienziato ha notato che queste donne erano figlie di persone consanguinee e che diverse generazioni prima di loro avevano sposato parenti di sangue. Questa è una pratica comune in circa un quinto della popolazione mondiale, principalmente in Medio Oriente, Asia occidentale e Nord Africa. Tuttavia, i rischi per la salute dei bambini nati da queste unioni includono malattie rare causate da geni recessivi.
Mentre è necessario più lavoro per capire come combattere le carenze di leptina, le due donne colombiane sono in attesa di assumere Metreleptin – un analogo sintetico della leptina – un farmaco molto costoso.
Con l’obesità che è ormai un problema globale, gli scienziati di tutto il mondo stanno cercando modi per evitare che il problema diventi un fardello sanitario per gli anni a venire. Texas Biomed sta giocando un ruolo importante in questo sforzo.
Fonte, TxBiomed
