La celiachia è una condizione complessa, trattata abitualmente con una dieta rigorosamente priva di glutine. Una delle sfide diagnostiche di questa malattia è che i pazienti devono consumare il glutine in modo da poter effettuare una diagnosi corretta mediante endoscopia. Eppure al giorno d’oggi ci sono sempre più persone che scelgono di eliminare il glutine dalla loro dieta prima di vedere uno specialista, e questo rende estremamente difficile diagnosticare in modo affidabile la malattia. Tuttavia, come hanno sottolineato José Ramón Bilbao e Nora Fernandez-Jimenez, ricercatori dell’ University of the Basque Country (UPV / EHU) e dell’Istituto di ricerca sanitaria di Biocruces-Bizkaia, “l’autodiagnosi dell’intolleranza al glutine è un fenomeno globale in crescita al 12-13 % della popolazione generale in paesi europei come l’Italia e il Regno Unito “.
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In un articolo pubblicato di recente sulla rivista Human Molecular Genetics, questi ricercatori riferiscono della scoperta di un biomarcatore che potrebbe consentire di diagnosticare la celiachia nel sangue di persone che seguono una dieta priva di glutine. In questo lavoro, attraverso un’analisi delle statistiche applicate, i ricercatori hanno scoperto che l’espressione relativa delle isoforme del gene UBE2L3 nel sangue rende possibile distinguere con il 100% di sensibilità e specificità i pazienti celiaci che seguono una dieta priva di glutine.
Dalla ricerca di base alla pratica clinica
L’UPV / EHU ha brevettato questa scoperta in modo tale che in futuro possa essere trasferita alle aziende interessate a commercializzare questo nuovo sistema diagnostico. In questo momento, la Dottoressa Fernandez sta concentrando i suoi sforzi sulla sicurezza dei finanziamenti perché “l’anno scorso il progetto ha ricevuto un premio come miglior poster al Congresso della Celiachia Society spagnola, ma ora devono essere garantiti ulteriori fondi per convalidare il biomarcatore in un più ampio coorte di persone. ” Secondo il Dottor Bilbao, “UBE2L3 è un esempio di come il trasferimento dalla ricerca genomica di base alla pratica clinica sia possibile e potrebbe avere un enorme impatto sulla diagnosi di routine della malattia celiaca.”
