I ricercatori della Columbia University Medical Center (CUMC) hanno identificato decine di nuove mutazioni genetiche spontanee che giocano un ruolo significativo nello sviluppo della schizofrenia.
Lo studio, il più grande e più completo nel suo genere, è stato pubblicato oggi nell’edizione online della rivista Nature Genetics . Le mutazioni sono state trovate nella parte del genoma che codifica per proteine, conosciute come exome. I ricercatori hanno effettuato il sequenziamento di tutto il genoma chiamato exome di 231 pazienti suddivisi in “trio”, provenienti dagli Stati Uniti e Sud Africa. Ogni trio consisteva di un paziente affetto dalla malattia e da entrambi i suoi genitori. Confrontando exomes dei pazienti con quelli dei loro genitori, i ricercatori sono stati in grado di identificare delle nuove piuttosto che ereditarie, mutazioni che possono contribuire alla schizofrenia.
Questo è il primo studio, di questa scala, per la ricerca di singole variazioni nucleotidiche negli exomes di pazienti schizofrenici. I ricercatori hanno identificato molti geni mutati, con funzioni diverse. Essi hanno inoltre identificato quattro nuovi geni (LAMA2, DPYD, TRRAP e VPS39) con effetti ricorrenti tra le due popolazioni, una constatazione che difficilmente si può verificare per caso.
“La probabilità che due pazienti hanno esattamente la stessa mutazione o la stessa combinazione di mutazioni è piuttosto piccola”, ha detto il Dott. Karayiorgou. ” Ciò che è interessante è che, nonostante questa variabilità, persone con schizofrenia tendono ad avere, più o meno, lo stesso fenotipo. La nostra ipotesi è che molti circuiti neurali sono estremamente importanti nella schizofrenia e che questi circuiti sono vulnerabili ad una serie di fattori.“
Secondo i ricercatori, la sfida rimane quella di identificare i processi biologici coinvolti nei circuiti neurali, per determinare il modo in cui essi sono interessati nello sviluppo della malattia. “Anche se la genetica della schizofrenia è estremamente complessa, un quadro coerente della malattia comincia a emergere,” ha detto il co-direttore del Dr. Joseph studio Gogos, MD, PhD, e professore associato di fisiologia e neuroscienze alla Columbia University Medical Center . “I nostri studi dimostrano che decine, e forse centinaia, di diverse mutazioni spontanee possono aumentare il rischio di schizofrenia. Queste nuove scoperte aiutano a capire come le mutazioni influenzano gli stessi circuiti neurali e fanno sperare nel possibile sviluppo di un’efficace prevenzione e strategie di trattamento per la malattia. ”
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