Immagine, Dott. Julien Marcadier, Prof. assistente clinico nei dipartimenti di genetica medica e pediatria presso la Cumming School of Medicine e autore senior del paper. Foto di Kelly Johnston, Cumming School of Medicine.
La ricerca che identifica il primo caso di una persona che vive senza la proteina necessaria per legare e trasportare la vitamina D nel sangue è stata pubblicata nel New England Journal of Medicine.
Lo studio, guidato da un genetista dell’Università di Calgary e da ricercatori dell’Università di Washington a Seattle, negli Stati Uniti e dell’Università della British Columbia (UBC), apre nuove importanti vie di ricerca su come il corpo trasporta e assorbe la vitamina D, così come come può essere misurata al meglio.
La vitamina D, un ormone steroideo essenziale per la regolazione del calcio e la salute delle ossa, è disponibile attraverso una dieta sana o integratori e può anche essere prodotta dal corpo se esposto alla luce solare. Una volta nella circolazione sanguigna, la maggior parte della vitamina D si lega alla proteina legante la vitamina D per la conservazione e il trasporto. Ma i ricercatori hanno identificato una donna di 59 anni a cui manca la proteina legante e che non ha vitamina D misurabile nel suo sistema – il primo caso umano.
“L’idea è sempre stata che senza la sua proteina legante, la vitamina D non potesse arrivare alle cellule dove è necessaria. I nostri risultati mettono in discussione questa convinzione”, dice il Dott. Julien Marcadier, un assistente universitario nei dipartimenti di medicina genetica e pediatria alla Cumming School of Medicine e autore senior dell’articolo. “Con nostra sorpresa, la paziente ha mantenuto normali livelli di calcio nonostante non avesse una vitamina D misurabile. Questo ci dice che la vitamina D che ha nel suo sistema raggiunge effettivamente le sue cellule bersaglio, anche se non è ancora noto esattamente come ciò accade”.
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Il caso della donna ha perplesso molti medici. Nei suoi primi anni ’40, ha iniziato ad avere delle fratture alle ossa. “Ha avuto un certo numero di fratture da fragilità, piccole cadute in cui la persona media non si aspetterebbe di procurarsi una frattura”. dice Marcadier. I medici hanno scoperto che la donna non aveva assolutamente vitamina D nel suo corpo, anche dopo averle somministrato dosi massicce.
Il Dottor Patrick Ferreira, ora in pensione dopo anni di servizio presso l’ospedale pediatrico di Alberta, è stato il primo genetista ad aiutare a capire il puzzle e ha immediatamente sospettato che ci fosse un problema con la proteina legante la vitamina D nella donna. Marcadier è stato poi coinvolto e ha potuto collaborare con i team dell’UBC e dell’Università di Washington per confermare la teoria di Ferreira. I ricercatori hanno dimostrato che la donna non è in grado di produrre alcuna proteina legante la vitamina D perché non ha il gene per farlo.
Ciò apre nuove vie di ricerca su come la vitamina D e le sue proteine leganti agiscono nel corpo e su come valutare al meglio lo stato della vitamina D di una persona.
La ricerca sugli animali ha dimostrato che i topi senza la proteina legante la vitamina D possono rimanere sani, a condizione che abbiano una quantità sufficiente di vitamina D nella loro dieta. Lo stesso sembra essere vero per questa paziente unica.
Questo è il primo caso di un essere umano, senza legame proteico per la vitamina D. La donna, che non desidera essere identificata, sta assumendo vitamina D alla dose di 2.000 UI al giorno e non ha subito fratture recenti. Il suo team di assistenza sanitaria sta cercano di comprendere meglio il ruolo della proteina legante la vitamina D.
