Un team internazionale di ricercatori ha identificato, per la prima volta, i tipi di cellule, le aree e i processi biologici nel cervello che mediano il rischio genetico di insonnia. Ciò è stato reso possibile valutando DNA e funzioni del sonno in non meno di 1,3 milioni di persone. I risultati sono un passo importante verso l’acquisizione di meccanismi biologici che causano l’insonnia.
Oggi Nature Genetics pubblica i risultati di questa ricerca.
L’insonnia è uno dei disturbi più comuni. Molte persone hanno occasionalmente una brutta notte di sonno. Una persona su 10 cronicamente sperimenta un sonno povero e soffre gravemente delle conseguenze durante il giorno. In tutto il mondo, 770 milioni di persone soffrono di insonnia cronica.
La vulnerabilità all’insonnia è radicata nel cervello
Mentre il trattamento allevia i sintomi, la maggior parte dei malati ritiene di rimanere vulnerabile all’insonnia, una vulnerabilità che sembra cablata nel cervello. Finora, i ricercatori hanno identificato solo alcuni geni coinvolti nella vulnerabilità all’insonnia. I ricercatori sono ora sicuri di come e in che parte del cervello i geni di rischio per l’insonnia esercitano la loro influenza. Questa conoscenza è fondamentale per sviluppare trattamenti migliori.
Il Prof.dell’ Amsterdam Statistical Genetics Danielle Posthuma (VU Amsterdam / Amsterdam UMC) e il Prof. di Neurofisiologia Eus Van Someren (Netherlands Institute for Neuroscience) hanno riunito un grande gruppo di scienziati e coorti, tra cui UKBiobank e la società statunitense 23andMe: DNA Genetic Testing & Analysis, per scoprire dove i geni del rischio di insonnia cerebrale esercitano il loro effetto. Insieme, sono stati i primi a raccogliere dati sul DNA e sul sonno forniti da non meno di 1,3 milioni di persone – il più grande set di dati genetici di sempre
I ricercatori hanno identificato 956 geni con varianti che hanno contribuito al rischio di insonnia. Hanno quindi studiato approfonditamente quali processi biologici, tipi di cellule e aree del cervello utilizzano questi geni. Hanno scoperto che parte di questi geni aveva un ruolo importante nella funzionalità degli assoni, che sono le lunghe protrusioni delle cellule cerebrali che consentono loro di comunicare. Un’altra parte significativa dei geni del rischio di insonnia era attiva in specifici tipi cellulari di parti della corteccia frontale e dei nuclei subcorticali del cervello. Queste aree del cervello sono state recentemente segnalate come sospette negli studi di imaging cerebrale di persone che soffrono di insonnia. I risultati sembrano quindi coerenti.
Tipi cellulari specifici coinvolti nell’insonnia
“Il nostro studio dimostra che l’insonnia, come molti altri disturbi neuropsichiatrici, è influenzata da centinaia di geni di piccolo effetto, questi geni da soli non sono così interessanti da osservare. Quello che conta è il loro effetto combinato sul rischio di insonnia. Un nuovo metodo ci ha permesso di identificare specifici tipi di cellule cerebrali, come i cosiddetti neuroni medi spinosi “, afferma Danielle Posthuma.
“Questi risultati sono un passo avanti, dal momento che ora possiamo iniziare per la prima volta, la ricerca di meccanismi sottostanti nelle singole cellule cerebrali in laboratorio”, dice Guus Smit, un neurobiologo dell’Università VU coinvolto nello studio. Philip Jansen, primo autore dell’articolo, continua: “È affascinante che oggi possiamo cominciare a capire cosa succede nell’insonnia, a livello micro delle molecole e delle cellule nel cervello, perché possiamo assemblare così tanti dati alla macro -level, in tutto il mondo “.
L’insonnia è geneticamente più correlata ai disturbi psichiatrici rispetto ad altri tratti del sonno
I ricercatori hanno confrontato i geni di rischio dell’ insonnia con quelli di altri tratti e disturbi. Sorprendentemente, hanno trovato una piccola sovrapposizione di geni coinvolti nelle differenze individuali in altri tratti del sonno, come essere una persona mattiniera o un nottambulo. Invece, c’era una forte somiglianza genetica con la depressione e l’ansia.
“Questo è un risultato molto importante, perché abbiamo sempre cercato le cause dell’ insonnia nei circuiti cerebrali che regolano il sonno, mentre dobbiamo spostare la nostra attenzione sui circuiti che regolano le emozioni, lo stress e la tensione. I nostri primi risultati in quella direzione sono già spettacolari”, afferma Van Someren. “Questo studio è un immenso passo avanti nella comprensione del background genetico dell’insonnia, i cui risultati sottolineano che l’ insonnia è una condizione grave, a causa del rischio genetico condiviso di disturbi psichiatrici e disturbi metabolici coinvolti nell’obesità e nel diabete “, dice Vladimir Vacic, scienziato senior in biologia computazionale al 23andMe.
Fonte,Nature
