Nella ricerca pionieristica destinata a riscrivere i libri di testo, gli scienziati hanno trovato prove dell’eredità paterna del DNA mitocondriale. Fino a poco tempo fa, si pensava che il DNA mitocondriale fosse ereditato esclusivamente dalla madre.
“Questo documento altera profondamente una credenza diffusa sull’eredità mitocondriale e potenzialmente apre un nuovo campo nella medicina mitocondriale”, hanno scritto gli autori.
Gli esseri viventi sono costituiti da milioni di minuscole unità di vita chiamate cellule composte da parti funzionali estremamente piccole chiamate organelli. Un mitocondrio è un organello cellulare che ha un ruolo estremamente importante nel corretto funzionamento della cellula. Conosciuti anche come le “centrali elettriche delle cellule”, i mitocondri sono responsabili della produzione di energia chimica chiamata ATP (adenosina trifosfato), necessaria per il verificarsi di tutti i processi biologici all’interno del corpo.
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Gran parte del nostro DNA è immagazzinato nel nucleo della cellula, ma alcuni DNA sono anche immagazzinati nei mitocondri, cioè il DNA mitocondriale (mtDNA). Mentre in alcune specie (es. Mosche e pidocchi), il mtDNA può anche essere ereditato dal padre, negli esseri umani, questo TIPO DI DNA era noto per essere ereditato esclusivamente dalla madre. Il DNA nucleare, d’altra parte, è ereditato allo stesso modo da entrambi i genitori; un bambino erediterà il 50% del loro DNA nucleare dalla madre e l’altro 50% dal padre.
Ma questa conoscenza comune è stata capovolta da un nuovo studio condotto dal genetista Taosheng Huang del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. Lo studio è stato stimolato dal caso di un bambino di quattro anni, che mostrava segni di un disturbo mitocondriale. Quando Huang e colleghi hanno testato il ragazzo, sono rimasti scioccati nello scoprire che il suo DNA mitocondriale sembrava contenere contributi paterni. Naturalmente, ciò avrebbe dovuto essere impossibile, ma i test successivi hanno restituito gli stessi risultati. Quando la sorella e la madre del ragazzo mostrarono la prova della stessa eteroplasmia (la coesistenza di molteplici varianti del DNA mitocondriale in un’unica fonte), Huang capì che stava accadendo qualcosa di nuovo.
Quando i ricercatori hanno sequenziato il mtDNA dei genitori della madre, hanno scoperto che il mtDNA aveva un’eredità 60/40 da parte di sua madre e di suo padre, rispettivamente. Nel complesso, i ricercatori hanno identificato tre famiglie multi-generazione non correlate (17 individui) con eteroplasmia del mtDNA, che vanno dal 24% al 76%. Questo fenomeno può essere presente in almeno 1 persona ogni 5.000 persone, secondo l’indagine preliminare pubblicata su PNAS.
Gli autori sottolineano che l’ereditarietà materna del mtDNA è ancora la norma e che questi risultati rappresentano un’eccezione alla regola. Tuttavia, non è chiaro quanto siano rare queste eccezioni. Ad esempio, il precedente sequenziamento genetico che ha rivelato un’eredità paterna del mtDNA è stato scontato come errore. Queste nuove scoperte suggeriscono che ci potrebbe essere qualcosa di più dei semplici errori.
Gli scienziati non sono esattamente sicuri di come questo DNA mitocondriale si sia infiltrato negli embrioni. Quello che sanno per certo è che questo deve essere un tratto genetico, soprattutto perché non sembrano esserci difetti presenti nei mitocondri di nessuno dei pazienti.
È probabile che qualunque cosa permetta ai padri di trasmettere il loro DNA mitocondriale alla loro progenie è dovuta a una mutazione nel nucleo – dove il DNA proviene sia dalla madre che dal padre.
In futuro, i ricercatori terranno un occhio vigile sui casi di eteroplasmia negli esseri umani. Quel che è certo è che la nostra visione dell’ereditarietà genetica si è espansa notevolmente e non c’è modo di capire fino a che punto potrebbe arrivare, dalle nuove terapie geniche alla ricerca dell’evoluzione della nostra specie.
Fonte, PNAS
