I ricercatori della North Carolina State University hanno identificato le proteine che possono essere utili sia nella diagnosi precoce di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) , sia nella prognosi più accurata della malattia.
La SLA è una malattia progressiva e neurodegenerativa che colpisce il cervello e il midollo spinale. Attualmente non esistono cure efficaci per la malattia.
“L’attuale tempo medio dall’insorgenza dei sintomi alla diagnosi per i pazienti affetti da SLA è da 1 a 1 anno e ½“, afferma Michael Bereman, assistente Professore di scienze biologiche presso la North Carolina State University e leader del nucleo di proteomica presso il Centro per la salute umana e l’ambiente ( CHHE) e autore principale di un documento che descrive il lavoro.
Bereman, a cui è stata diagnosticata la SLA nel 2015, conosce in prima persona le carenze degli attuali metodi di diagnosi e prognosi. Così lui ed i suoi colleghi hanno deciso di cercare biomarcatori nei pazienti SLA che potrebbero potenzialmente velocizzare la diagnosi e dare ai medici un quadro più preciso della progressione della malattia.
(Vedi anche: SLA: individuati nuovi potenziali bersagli farmacologici).
Il team ha prelevato campioni di liquido cerebrospinale (CSF) e plasma sanguigno da 33 pazienti con SLA e 30 individui sani. “Stavamo cercando differenze nell’abbondanza di proteine “, dice Bereman, ” per trovare essenzialmente livelli più alti o più bassi di una particolare proteina nei fluidi SLA”.
Utilizzando la spettrometria di massa i ricercatori hanno identificato oltre 1.000 diverse proteine nei fluidi, quindi hanno utilizzato tecniche avanzate di apprendimento automatico per sviluppare modelli costituiti da più proteine. “Era la combinazione di proteine che migliorava davvero il valore diagnostico e prognostico di ogni singola proteina“, afferma Bereman. I modelli sviluppati dalle proteine trovate nel liquido cerebrospinale si sono dimostrati più utili di quelli nel plasma sanguigno. Tuttavia, Bereman nota chiaramente che un test del plasma sanguigno sarebbe meno invasivo.
Bereman ha selezionato due proteine che sembravano promettenti sia per le applicazioni diagnostiche che per quelle prognostiche ed ha condotto ulteriori analisi per convalidare la loro utilità come biomarcatori. Le proteine, chitinase-like1 e alfa-1-antichymotrypsin, sono associate con l’attivazione del sistema immunitario nel cervello e quindi potrebbero anche essere utilizzate come un modo obiettivo per misurare l’efficacia delle terapie attuali volte a mitigare questa via. È interessante notare che l’attivazione del sistema immunitario è anche nota per svolgere un ruolo in altre malattie neurodegenerative, come il morbo di Parkinson e l’Alzheimer, indicando che i nuovi biomarker individuati potrebbero essere potenzialmente utilizzati anche in queste malattie.
“Il nostro obiettivo è creare un pannello di obiettivi proteici che possano offrire ai medici un percorso più rapido per la diagnosi dei pazienti SLA, nonché un modo oggettivo per misurare la progressione della malattia o per testare l’efficacia di nuovi farmaci“, afferma Bereman. “I nostri prossimi passi saranno di osservare i cambiamenti in queste proteine e le loro vie di segnalazione nel tempo in fluidi che sono stati raccolti da pazienti affetti da SLA “.
Fonte: Scientific Reports
