SLA: identificato il gene responsabile.

Confermate dagli studiosi, le responsabilità delle cause genetiche  nella SLA in forma sporadica. La ricerca che ha individuato il gene coinvolto in questa forma sporadica della malattia, è stata  pubblicata sulla rivista Neuron ed ha impegnato oltre ad un gruppo di ricercatori americani, anche quattro italiani. La scoperta , che identifica nel gene C9orf72 ( gene mai studiato prima e presente nel cromosoma 9) , il responsabile di questa malattia, è decisiva in quanto il difetto genetico era considerato solo per una piccola percentuale di casi di tipo familiare. Dallo studio è emerso che circa il 38% di pazienti affetti da SLA osservati, erano portatori di un’alterazione di questo gene. L’alterazione identificata, consiste in un’espansione esanucleoitidica a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA, portatori di questa mutazione, è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato nella SLA, nel 1993. Non è ancora ben chiaro quale sia il meccanismo attraverso il quale il gene C9orf72, causi la malattia. La proteina C9orf72, di solito ha una sede nucleare, mentre nella forma mutata, si localizza in sede citoplasmatica. Ciò indica che un’ alterata locazione della proteina, potrebbe essere la causa del suo malfunzionamento. Inoltre, l’espansione esonucleotidica, determina un’alterazione della trascrizione del DNA, sequestrando proteine ed RNA normali, coinvolte nella regolazione della trascrizione stessa. La scoperta infine, riduce il valore dell’incidenza dei fattori ambientali nello sviluppo della malattia, come  fumo o sostanze dopanti .( imputate in passato vista l’alta incidenza della malattia tra alcune categorie di atleti) e se l’ambiente influisce nell’insorgere della SLA, alla base è sempre più evidente che ci sia una predisposizione genetica.