Quando un giovane atleta muore improvvisamente per un infarto, è molto probabile che soffra di cardiomiopatia ipertrofica familiare (HCM), la più comune malattia cardiaca genetica negli Stati Uniti che colpisce circa 1 persona su 500 in tutto il mondo.
Una proteina chiamata miosina agisce come il motore molecolare che fa contrarre i muscoli del cuore. I ricercatori avevano sospettato per qualche tempo che la mutazione R403Q in alcuni dei geni della miosina avesse un ruolo nello sviluppo della cardiomiopatia ipertrofica familiare. Ma gli esperimenti con modelli di topi non hanno dimostrato che è davvero così. (I topi sono spesso usati negli esperimenti perché il loro comportamento, la loro biologia e il loro materiale genetico sono simili a quelli degli umani).
( Vedi anche: Cardiomiopatia ipertrofica: scoperto potenziale trattamento per la morte cardiaca improvvisa).
Un team internazionale guidato dal Professor Dilson Rassier del Dipartimento di Kinesiologia e Educazione Fisica alla McGill, ha scoperto, lavorando con conigli transgenici con la mutazione R403Q, che in questi conigli, singole molecole di miosina e miofibrille (i bastoncini di base simili a bastoncelli nei muscoli) producono meno forza e una velocità massima di contrazione inferiore rispetto alle molecole isolate da cuori sani.
I ricercatori hanno raggiunto questa conclusione utilizzando tecniche avanzate come la microscopia a forza atomica e i test di motilità molecolare (che consente di visualizzare i movimenti di queste proteine in vitro) per osservare più da vicino ciò che stava accadendo all’interno delle molecole di miosina e anche all’interno delle miofibrille.
“È stato difficile ottenere un quadro chiaro di ciò che stava accadendo all’interno delle proteine della miosina con questa mutazione, semplicemente a causa delle limitazioni tecniche e sperimentali di osservare da vicino molecole di queste dimensioni minuscole e misurare la loro forza e motilità (le molecole di miosina sono circa 19 nanometri (0,0000019 centimetri) “, spiega Rassier.” I risultati dovrebbero aiutare i medici a sviluppare farmaci e sostanze chimiche che mirano a questa specifica funzione della miosina in futuro “.
Fonte: MGill news