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Gli scienziati hanno utilizzato con successo la modifica genetica per riparare dal 20 al 40 percento di cellule staminali e progenitrici prelevate dal sangue periferico di pazienti con anemia falciforme, secondo una nuova ricerca della Rice University condotta dal bioengineer Gang Bao.
Bao, in collaborazione con il Baylor College of Medicine, Texas Children’s Hospital e la Stanford University, sta lavorando per trovare una cura per questa malattia ereditaria. Una singola mutazione del DNA fa sì che il corpo produca globuli rossi appiccicosi e a forma di mezzaluna che contengono un’emoglobina anormale e che possono bloccare il flusso sanguigno negli arti e negli organi.
( Vedi anche:Un farmaco per il diabete di tipo 2 combatte l’ anemia falciforme).
Nel suo discorso al meeting annuale dell’Associazione Americana per l’Avanzamento della Scienza ad Austin, Bao ha rivelato i risultati di una serie di test condotti per verificare se la strategia CRISPR / Cas9 può correggere la mutazione. La sua presentazione faceva parte di una sessione scientifica intitolata “Editing genetico e identità umana: promettenti progressi e sfide etiche”.
“L’anemia falciforme è causata da una singola mutazione nel gene della beta-globina (nel DNA della cellula staminale)”, ha detto il ricercatore. “L’idea è di correggere quella mutazione in modo che le cellule staminali che hanno la correzione si differenziano in normali cellule del sangue, compresi i globuli rossi. Questi saranno quindi globuli rossi sani”.
Il laboratorio di Bao ha collaborato con Vivien Sheehan, un assistente Professore di pediatria ed ematologia presso Baylor e membro del Texas Children’s che ha attivato un programma per raccogliere cellule staminali e progenitrici ( cellule CD34-positive) da pazienti affetti dalla malattia. Queste cellule sono state poi modificati nel laboratorio Bao con CRISPR / Cas9 insieme a un modello personalizzato, un pezzo di DNA progettato per correggere la mutazione.
Le cellule modificate geneticamente sono state iniettate nel midollo osseo di topi immunodeficienti e testate dopo 19 settimane per vedere quante cellule avevano conservato la modifica. “Il tasso di riparazione è rimasto stabile, il che è ottimo“, ha detto Bao. Questo studio di attecchimento è stato condotto nel laboratorio di Matt Porteus, Professore associato di pediatria alla Stanford.
Un altro risultato importante dello studio è che il sistema CRISPR / Cas9 potrebbe introdurre grandi alterazioni dei geni nelle cellule dei pazienti, oltre a piccole mutazioni o delezioni. Questi effetti fuori bersaglio potrebbero causare una malattia.
I risultati, parte di un articolo imminente, sono un passo importante verso il trattamento dell’anemia falciforme. Gli ostacoli che si frappongono alla cura includono l’ottimizzazione del sistema CRISPR / Cas9 per eliminare gli effetti fuori bersaglio, oltre a trovare un modo per aumentare ulteriormente la quantità di cellule staminali corrette geneticamente.
Bao ha sottolineato che i ricercatori non sanno ancora se riparare il 40% delle cellule sia sufficiente per curare un paziente. ” E’ qualcosa che speriamo di capire con un eventuale trial clinico”, ha detto il ricercatore.
Fonte: Science Daily
