I neuroni dei topi affetti dal difetto genetico che causa la sindrome dell’X Fragile (FXS) appaiono simili a quelli dei topi sani, ma questi neuroni non riescono ad interagire normalmente causando i noti deficit cognitivi, secondo un nuovo studio condotto da un gruppo di neuroscienziati.
I risultati dello studio indicano un nuovo approccio per affrontare l’X Fragile concentrandosi sulle interazioni neuronali piuttosto che sulle immediate anomalie molecolari delle mutazioni genetiche.
( Vedi anche:Individuato un nuovo ruolo della proteina che causa la sindrome X fragile).
“Il difetto genetico che causa la forma più diffusa di disabilità intellettiva e autismo è sorprendentemente caratterizzato da neuroni della memoria e codifica cognitiva normalmente funzionanti”, spiega André Fenton, Professore presso il Center for Neural Science della New York University e autore senior del’articolo che appare sulla rivista Neuron. “Ma nonostante siano singolarmente normali, questi neuroni sono anormali nelle loro interazioni, il che si traduce in deficit cognitivi. La buona notizia, tuttavia, è che ora abbiamo un posto migliore per cercare i rimedi: possiamo perseguire una strategia terapeutica che miri alle interazioni neuronali piuttosto che agli effetti molecolari prossimali di una mutazione genetica”.
Allo studio ha partecipato anche Dino Dvorak, un post-dottorato nel Centro per la Neuroscienza della New York University, Zoe Talbot, uno studente laureato alla NYU al momento dello studio, Fraser Sparks, un collega postdottorato della NYU al momento dello studio e ora alla Columbia Università e ricercatori del SUNY Downstate Medical Center.
È risaputo da tempo che la sindrome dell’XFragile è causata da una mutazione che blocca un particolare gene – FMR1 – quindi il prodotto proteico che normalmente produce, FMRP, non può essere prodotto. Nel loro studio, gli scienziati hanno imitato il difetto genetico in FXS mutando il gene FMR1 nei topi in modo che non potesse produrre la proteina FMRP, che è vitale per l’apprendimento e la memoria.
In una serie di test di evitamento attivo, i topi FXS potevano imparare e ricordare una posizione che dovevano evitare, ma come previsto, non erano in grado di adattarsi efficientemente ai cambiamenti ambientali che contraddicevano la loro precedente esperienza; così, quando il posto da evitare è stato spostato, i topi FXS non potevano evitare la nuova posizione, a differenza dei topi di controllo che si adattavano rapidamente alle nuove informazioni.
Quando i ricercatori hanno esaminato questi deficit di flessibilità cognitiva, hanno scoperto che i neuroni dei topi FXS sembravano normali.
Tuttavia, il loro esame ha mostrato una mancanza di coordinamento tra i neuroni; una mancanza di interazione organizzata che è cruciale nell’elaborazione delle informazioni da fonti contraddittorie. In particolare, il gene mutato FMR1 ha interrotto il funzionamento dei neuroni dell’ippocampo, una struttura del cervello nota per svolgere un ruolo significativo nella memoria in generale e per il compito di evitare il luogo in particolare. L’interruzione ha impedito ai neuroni di formarsi appropriatamente in gruppi – “coalizioni neurali” che lavorano insieme per svolgere compiti cognitivi.
Fonte: Cell
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