La demenza con corpi di Lewy ha un profilo genetico unico, distinto da quello del morbo di Alzheimer o del morbo di Parkinson, secondo il primo studio genetico su larga scala di questo tipo comune di demenza.
Lo studio sull’associazione genome-wide, condotto da una collaborazione guidata dalla UCL di 65 accademici in 11 paesi e finanziato dall’Alzheimer’s Society e dalla Lewy Body Society, è stato pubblicato oggi su The Lancet Neurology.
“La demenza con corpi di Lewy rappresenta il 10-15% dei casi di demenza. Le nostre scoperte chiariscono la firma genetica distintiva della malattia, che dovrebbe in futuro, contribuire a migliorare le sperimentazioni cliniche e portare a trattamenti mirati “, ha detto l’autore principale dello studio, Dr Jose Bras (ricercatore senior della UCL Institute of Neurology and Alzheimer’s Society).
Il gruppo di ricerca ha genotipizzato 1.743 pazienti con demenza con corpi di Lewy (DLB) – inclusi sia campioni clinici che 1.324 campioni patologici valutati post-mortem – e 4.444 controlli.
Due dei loci genetici che erano stati trovati significativamente associati alla condizione, APOE e GBA, portavano alle stesse associazioni che mostravano sia nell’ Alzheimer che nel Parkinson. I ricercatori hanno scoperto che un altro dei loci identificati, SNCA, che è anche associato al Parkinson, ma in modo diverso -è collegato alla DLB. Inoltre, i ricercatori hanno anche trovato prove preliminari per un locus genico che non era stato precedentemente associato alla DLB, ma i risultati non sono significativi.
Il team ha anche scoperto che alcuni loci associati all’Alzheimer e al Parkinson non sembrano essere associati alla demenza con corpi di Lewy.
I ricercatori sono stati in grado di identificare una stima di ereditabilità di questo tipo di demenza per la prima volta,che è del 36%, simile a quella del Parkinson. L’ereditabilità era particolarmente elevata per quattro cromosomi specifici, suggerendo che ulteriori ricerche potrebbero concentrarsi su quei cromosomi per identificare nuovi loci.
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“Dato che i loci del gene che era stato precedentemente associato alla DLB erano implicati anche nell’Alzheimer e nel Parkinson, non era chiaro se le radici genetiche della DLB fossero semplicemente una combinazione delle altre due malattie. Nel nostro studio abbiamo confermato che la demenza con i corpi dei Lwwy ha un suo profilo genetico unico“, ha spiegato la prima autrice dello studio, la Dr.ssa Rita Guerreiro (ricercatrice senior dell’UCL Institute of Neurology and Alzheimer’s Society).
“La selezione dei partecipanti allo studio è una sfida importante negli studi sulla demenza: i nostri risultati possono essere utilizzati per identificare più chiaramente quale tipo di demenza ha ciascuna persona, in modo che possano prendere parte alla giusta sperimentazione clinica, che potrebbe portare a trattamenti migliori e strumenti diagnostici “, ha detto la ricercatrice.
I ricercatori sperano anche che una maggiore comprensione di quali geni svolgono un ruolo nel demenza con corpi di Lewy, potrà favorire lo sviluppo di terapie mirate.
” La demenza con corpi di Lewy e il Parkinson hanno molte somiglianze, poiché le persone con DLB spesso sviluppano i sintomi del Parkinson e il Parkinson spesso porta alla demenza. Comprendendo le basi genetiche, possiamo indirizzare in modo più efficace i trattamenti per i diversi gruppi”, ha detto il Dr. Doug Brown, Direttore della ricerca presso l’Alzheimer’s Society che ha finanziato lo studio. ” La demenza con corpi di Lewy (DLB) è spesso fraintesa come una combinazione di Alzheimer e Parkinson, ma i risultati dello studio confermano che è in realtà una condizione unica. Nonostante la DLB sia una delle forme più comuni di demenza nelle persone anziane, fino ad ora non ci sono abbastanza informazioni sulle sue cause, quindi la scoperta che fino al 36% dei casi potrebbe essere ereditata geneticamente è una vera rivelazione. Inoltre, essendo questo, lo studio più ampio e dettagliato del suo genere, i suoi risultati sono di valore inestimabile per la ricerca futura e rappresentano una pietra miliare per il nostro obiettivo di comprendere e trattare tutte le forme di demenza”.
Fonte: The Lancet
