Immagine: tessuto cerebrale che rivela i cambiamenti istopatologici citoarchitetturali riscontrati nell’encefalopatia spongiforme bovina. Immagine: Wikipedia
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) – l’equivalente umano della malattia della mucca pazza – è causata da aggregati proteici anomali e malriposti chiamati prioni, che sono infettivi e causano danni fatali al cervello. I pazienti affetti da CJD sviluppano nei loro cervelli fori microscopici simili a spugne. I primi segni di CJD includono perdita di memoria, cambiamenti del comportamento, disturbi del movimento e problemi alla vista, che di solito progrediscono rapidamente fino alla morte. Secondo il National Institutes of Health (NIH), il 90% dei pazienti affetti da CJD muore entro un anno dall’esordio e centinaia di americani vengono diagnosticati ogni anno. Non c’è trattamento o cura disponibile.
( Vedi anche:Come i prioni uccidono i neuroni).
Vi sono numerosi tipi di malattie da prioni negli esseri umani e la Creutzfeldt-Jakob è la più comune. Circa il 90% dei casi ha un’origine sporadica. L’infettività della malattia è concentrata nel tessuto cerebrale dei pazienti. La trasmissione interpersonale si verifica dopo che i pazienti sono stati esposti a strumenti chirurgici precedentemente contaminati da tessuti cerebrali CJD.
Ma in uno studio pubblicato in Science Translational Medicine oggi, i ricercatori della Case Western Reserve University School of Medicine hanno scoperto che i pazienti affetti da CJD ospitano prioni infettivi anche nella loro pelle, anche se a livelli più bassi. Nello studio, i ricercatori hanno raccolto campioni di pelle da 38 pazienti con l’assistenza del National Prion Disease Surveillance Center presso la Case Western Reserve School of Medicine e hanno misurato i loro livelli di prione. Utilizzando un saggio in vitro estremamente sensibile, sviluppato e condotto dal gruppo di Byron Caughey presso l’NIH, i ricercatori hanno rilevato aggregati di proteine prioniche nei campioni di pelle di tutti i pazienti. I livelli di prione erano da 1.000 a 100.000 volte più bassi nella pelle rispetto al cervello e rilevabili solo da questo saggio estremamente sensibile. I ricercatori hanno inoltre dimostrato che tali prioni cutanei sono contagiosi, poiché sono in grado di provocare malattie in modelli murini.
Questa constatazione inaspettata solleva una serie di problemi. “E’ noto che la Creutzfeldt-Jakob è trasmissibile attraverso procedure chirurgiche o mediche che coinvolgono il tessuto cerebrale infettato da prioni: la nostra scoperta di prioni infettivi nella pelle è importante poiché non solleva preoccupazioni solo sul potenziale di trasmissione della malattia attraverso interventi chirurgici comuni, ma suggerisce anche che le biopsie cutanee e le autopsie possono migliorare la diagnosi pre-mortem e post-mortem”, ha affermato Wenquan Zou, Professore associato di patologia e neurologia e Direttore associato del National Prion Disease Pathology Surveillance Center presso la Case Western Reserve School of Medicine. Zou ha condotto lo studio coinvolgendo un consorzio di gruppi di ricerca e ricercatori in tutta la Case Western Reserve School of Medicine, negli Ospedali universitari Cleveland Medical Center, the NIH e the People’s Republic of China.
“Il livello di infettività da prioni rilevato nella pelle dei pazienti CJD era sorprendentemente significativo, ma ancora molto inferiore a quello nei cervelli CJD”, ha ammonito Qingzhong Kong, Professore associato di patologia e neurologia presso la Case Western Reserve School of Medicine. “Il rischio di trasmissione della malattia da strumenti chirurgici contaminati da prioni cutanei dovrebbe essere molto più basso di quello degli strumenti contaminati dal tessuto cerebrale”. Nello studio, il gruppo Kong assistito del gruppo Zou ha dimostrato che la pelle del paziente con CJD è infettiva, usando modelli di topo transgenici umanizzati.
Gli attuali strumenti diagnostici per la Creutzfeldt-Jakob si basano su campioni di tessuto cerebrale raccolti tramite biopsia o autopsia o liquido spinale cerebrale. Il nuovo studio può gettare le basi per tecniche meno invasive. “Per la diagnosi si potrà usare la pelle invece del tessuto cerebrale post-mortem. La Cina e l’India hanno la più grande popolazione con il maggior numero di pazienti, ma l’autopsia del cervello spesso non viene eseguita “dice Zou.
I ricercatori della Case Western Reserve School of Medicine hanno in programma di valutare ulteriormente il potenziale rischio di trasmissione della malattia da prione attraverso la pelle, utilizzando principalmente modelli murini.
Fonte: Science
