I pazienti con un raro cancro osseo del cranio e della colonna vertebrale – cordoma – potrebbero essere aiutati da farmaci esistenti, secondo gli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute, University College London Cancer Institute e Royal National Orthopaedic Hospital NHS Trust.
Nello studio di genomica più grande realizzato fino ad oggi sul cordoma e pubblicato oggi (12 ottobre) in Nature Communications, gli scienziati dimostrano che un gruppo di pazienti affetti dalla condizione, presenta mutazioni nei geni che sono l’obiettivo di farmaci esistenti, noti come inibitori PI3K.
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I ricercatori suggeriscono una sperimentazione clinica degli inibitori di PI3K per questo particolare gruppo di pazienti affetti da cordoma, che potrebbero beneficiare di trattamenti esistenti.
Il cordoma è una forma rara di cancro osseo che colpisce individui di tutte le età e colpisce 1 su 800.000 persone nel Regno Unito. I Cordomi sono tumori a crescita lenta, ma aggressivi e pericolosi per la vita, che si formano nei corpi vertebrali della colonna vertebrale, il sacro e la base del cranio. Questo tipo di cancro si sviluppa dal tessuto embrionale persistente, noto come il notocorda.
Poiché coinvolgono strutture critiche come il tronco cerebrale, il midollo spinale e importanti nervi e arterie, i cordomi sono difficili da trattare. La chirurgia e la radiazione sono attualmente le uniche forme di trattamento efficaci.
Per la prima volta, gli scienziati hanno utilizzato il sequenziamento dell’ intero genoma per ottenere una migliore comprensione della biologia sottostante il cordoma. I risultati rivelano promettenti nuove opzioni di trattamento per un cancro con una prognosi negativa.
Il team ha studiato i cordomi da 104 pazienti e ha scoperto che il 16% dei campioni tumorali presentavano cambiamenti genetici o mutazioni nei geni di segnalazione PI3K . Questi geni sono l’obiettivo dei farmaci esistenti, conosciuti come inibitori di PI3K, che vengono usati per trattare molti tumori, tra cui il cancro al seno, il cancro del polmone e il linfoma, ma non sono ancora stati considerati per il cordoma.
Per la prima volta il team ha utilizzato sequenziamenti genomici per dimostrare che solo una copia aggiuntiva del gene T sembra guidare questi tumori. La squadra ha anche scoperto un nuovo gene specifico per il cordoma, noto come LYST, che non è stato trovato in nessun altro cancro. Questa conclusione garantisce una ricerca futura.
Il Dr. Sam Behjati, primo autore del Wellcome Trust Sanger Institute, ha dichiarato: “Seguendo il DNA dei tumori, abbiamo una visione molto più chiara dei cambiamenti genetici che guidano il cordoma. Abbiamo dimostrato che un particolare gruppo di pazienti potrebbero essere trattati con gli inibitori di PI3K, basandoci sulle loro mutazioni “.
Il Prof. Adrienne Flanagan, autore principale dello studio, dell’Ospedale Ortopedico Royal National e London Cancer Institute, ha dichiarato: “Questo studio fornisce una risorsa per la ricerca sui cordomi per gli anni a venire”.
Fonte: Nature
