Uno studio, condotto da ricercatori di Melbourne, ha portato ad una svolta nella comprensione di una condizione chiamata sindrome di Sengers, una malattia mitocondriale genetica, rara e grave. La maggior parte dei bambini nati con questa malattia muoiono, ma esiste una forma più lieve che consente ad alcune persone di sopravvivere per più decenni.
La nuova ricerca, una collaborazione tra la University of Melbourne’s Bio21 Institute, il Murdoch Childrens Research Institute, la Monash University e la Trobe University, ha scoperto un legame inaspettato tra il gene che causa la sindrome di Sengers chiamto AGK e un processo cellulare chiamato “trasporto proteico “.
Il team del Prof. David Thorburn ha individuato i cambiamenti nel gene AGK come causa della sindrome di Sengers nel 2012. Tuttavia, non era chiaro come la funzione attesa di AGK possa portare alla funzione mitocondriale anomala trovata in due pazienti australiani con la malattia. Successivamente altri 30 pazienti sono stati identificati a livello internazionale, la maggior parte dei quali soffre di gravi malattie cardiache e cataratta.
La Dr.ssa Diana Stojanovski ha esaminato AGK e ciò che ha trovato potrebbe portare a trattamenti e terapie migliori per questa condizione incurabile.
Il mitocondrio è un organello presente in tutte le cellule del nostro corpo ed è considerato la centrale energetica della cellula. Quando i mitocondri non funzionano correttamente gli organi falliscono nelle loro funzioni e le persone si ammalano.
I mitocondri sono legati da una doppia membrana che seleziona quali molecole e metaboliti possono entrare.
Le molecole che attraversano questa membrana sono necessarie per vari processi importanti, come il metabolismo dei grassi e delle proteine, per la produzione di energia.
“Al loro interno, i mitocondri dispongono di una serie di piccole macchine molecolari che sono responsabili dell’assemblaggio di queste molecole gate-keeper in modo da poter svolgere il loro lavoro”, spiega Stojanovski.
“Questo è un processo estremamente sintonizzato. Se queste macchine molecolari presentano delle parti difettose, possono avere effetti gravi sul nostro metabolismo e causare ciò che osserviamo nella sindrome di Sengers “.
Il team della Dr.ssa Stojanovski ha scoperto che il gene AGK apparteneva ad una macchina molecolare nota come TIM22, che organizza proteine portanti simili a tunnel nella membrana interna, che poi trasportano molecole dentro e fuori dagli organi.
Questa funzione è cruciale per vari processi, tra cui la produzione di energia.
Dice la Dr.ssa Stojanovski: “Il nostro lavoro suggerisce che i difetti nel processo di trasporto proteico causano la sindrome di Sengers”.
Fonte: The Melbourne Newsroom
