La malattia di Huntington è un disturbo ereditario del sistema nervoso causata da un gene difettoso sul cromosoma quattro. Il gene difettoso porta alla morte delle cellule nei neuroni nel cervello con conseguente graduale cambiamento fisico, mentale ed emotivo. Le persone nate da da un genitore con la malattia di Huntington hanno una probabilità del 50% di sviluppare la malattia per la quale attualmente non esiste alcuna cura.
Gli scienziati di tutto il mondo stanno lavorando per trovare terapie efficaci per questa condizione. Anche se la malattia di Huntington è monogenica, ossia causata da una singola mutazione del gene, la manifestazione della malattia a livello molecolare è comunque molto complessa e coinvolge processi cellulari multipli. La recente applicazione di piattaforme ad alto rendimento come microarray e spettrometria di massa ha indicato molteplici percorsi patogeni. I dati massicci generati da queste tecniche, insieme alla complessità della patogenesi, tuttavia, presentano considerevoli sfide ai ricercatori. Nella ricerca, questa complessità ha portato ad enormi e diversi set di dati che a loro volta, costituiscono una notevole sfida per i ricercatori nel confronto, analisi e cross-referencing di varie fonti di dati.
( Vedi anche: Editing genetico CRISPR Cas9 inverte la malattia di Huntington in modello murino).
Un team internazionale di ricercatori, bioinformatici e biostatisti, ha sviluppato la prima rete di dati liberamente disponibile per gli scienziati che studiano questa condizione debilitante e fatale, denominata HDNetDB.
In un articolo pubblicato in Scientific Reports, il team HDNetDB illustra le sfide portate avanti da coloro che indagano sulla malattia di Huntington, spiega come funziona HDNetDB e illustra la sua efficacia offrendo potenziali bersagli farmacologici che potrebbero aiutare a prevenire la morte delle cellule neuronali osservate nella malattia di Huntington. Una caratteristica unica di questa nuova risorsa è che collega diversi processi cellulari in una rete molecolare e fornisce una visione più olistica della malattia.
Il team afferma inoltre che HDNetDB potrebbe essere alla base di un progetto per reti di dati simili relative ad altre condizioni specifiche.
HDNetDB consente agli utenti di ottenere, visualizzare e dare priorità alle reti di interazione molecolare utilizzando l’espressione genica correlata alla malattia di Huntington e altri tipi di dati ottenuti da campioni di origine umana e da altre fonti.
Il progetto dell’Università di Plymouth è stato realizzato da Matthias Futschik, Prof. di boinformatica presso la Facoltà di Scienze Biomediche e Sanitarie dell’Università.
il ricercatore ha commentato: “…..In HDNetDB abbiamo sviluppato uno strumento di calcolo che consente agli scienziati l’accesso libero e aperto, aiutandoli a identificare nuovi obiettivi molecolari per lo sviluppo di nuovi farmaci per la malattia. Crediamo che il nostro approccio possa essere applicato ad altri disturbi neurodegenerativi come la malattia di Alzheimer e di Parkinson e potrebbe facilitare lo sviluppo di nuove terapie anche per queste malattie “.
Fonte: Scientific Reports
