Il primo test del sangue in grado di prevedere l’insorgenza e la progressione della malattia di Huntington è stato sviluppato dai ricercatori della UCL.
I risultati dello studio, pubblicato in Lancet Neurology, potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi trattamenti per questa malattia cerebrale genetica che è fatale e attualmente incurabile.
“Questa è la prima volta che un potenziale biomarcatore del sangue è stato identificato per monitorare la malattia di Huntington “, ha detto l’autore dello studio, il Dr. Edward Wild (UCL Institute of Neurology).
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Il test misura le catene leggere o neurofilamenti che sono proteine rilasciate dalle cellule cerebrali danneggiate e che sono state collegate ad altre malattie neurodegenerative, ma non ancora studiate nella malattia di Huntington (HD).
Il team, guidato da scienziati del Disease Center della UCL, ha collaborato con colleghi della Svezia, Stati Uniti, Canada, Francia e Paesi Bassi. I livelli di neurofilamenti sono stati misurati in campioni di sangue di pazienti partecipanti allo studio TRACK-HD, un progetto internazionale che ha seguito 366 volontari per tre anni.
I ricercatori hanno scoperto che i livelli dei neurofilamenti nel cervello dei pazienti con malattia di Huntington erano 2,6 volte superiori a quelli dei partecipanti di controllo e che questi livelli erano aumenta già nella fase che precede la comparsa dei sintomi della malattia.
Nel gruppo che non aveva sintomi all’inizio dello studio, i livelli dei neurofilamenti hanno predetto la successiva insorgenza della malattia. Attualmente, i migliori marcatori disponibili sono misurati con neuroimaging o fluido cerebrospinale, che sono più difficili e costosi da ottenere rispetto ad un esame del sangue.
“Abbiamo cercato di identificare biomarcatori del sangue per contribuire a rintracciare la progressione della malattia di Huntington”, ha detto il Dr. Wild. ” I neurofilamenti hanno il potenziale di servire come un tachimetro nella malattia di Huntington, dal momento che un singolo test del sangue riflette quanto rapidamente il cervello sta cambiando. Questo test è molto utile soprattutto in questo momento che stiamo testando una nuova generazione di farmaci per il ‘silenziamento genico’ e che ci auguriamo possano mettere “un freno” alla condizione. Misurare i livelli di neurofilamenti potrebbe aiutare a capire se tali farmaci stanno lavorando”.
I ricercatori avvertono che “per il momento, questo test è più promettente come strumento per progettare ed eseguire studi clinici su nuovi farmaci”.
Fonte: The Lancet Neurology
