La malattia cardiaca uccide più di 600.000 Americani ogni anno. Anche se le scelte di vita contribuiscono alla malattia, la genetica gioca un ruolo importante nel suo sviluppo. Questo aspetto genetico è rimasto in gran parte misterioso, ma la nuova ricerca condotta dagli scienziati dell’Università del Maryland School of Medicine (UM SOM) ha individuato quello che potrebbe essere un responsabile chiave: un gene mutato che porta a battito cardiaco irregolare e che può portare a un cuore pericolosamente inefficiente.
I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi, sulla rivista Science Advances.
Lo studio è il primo ad illuminare dettagli di come questo particolare gene, che si chiama OBSCN, lavora nella malattia cardiaca. Il gene produce proteine note come oscurine che sembrano essere cruciali per molti processi fisiologici, tra cui la funzione del cuore.
“Questo studio ci fornisce nuove informazioni circa il coinvolgimento delle proteine oscurine nella meccanica delle malattie cardiache”, ha spiegato l’autore senior dello studio, Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, Professore di Biochimica e Biologia Molecolare presso la UM SOM. ” E suggerisce”, continua il ricercatore, ” che le persone con una versione mutata di OBSCN possono sviluppare la malattia di cuore”.
Per quasi due decenni, il Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos ha studiato il gene OBSCN e le proteine oscurine. La sua ricerca ha scoperto che il gene è spesso mutato e che alcune di queste mutazioni possono avere un ruolo nelle malattie cardiache e in alcuni tipi di cancro.
I ricercatori hanno recentemente dimostrato che una mutazione del gene OBSCN può giocare un ruolo nello sviluppo della malattia cardiaca congenita, tuttavia, i processi cellulari che sono condizionati dalla mutazione OBSCN sono rimasti in gran parte un mistero. In questo ultimo studio, il Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos e il suo team hanno dipanato questo mistero.I ricercatori si sono concentrati su una mutazione che è stata collegata ad un ingrossamento del cuore, conosciuta anche come cardiomiopatia ipertrofica. In questa condizione, il muscolo cardiaco diventa ispessito e ha difficoltà a pompare il sangue.
( Vedi anche:Scoperta la funzione di un gene misterioso nella malattia cardiaca).
Il team ha creato un ceppo di topo portatore della mutazione e ha poi diviso gli animali in tre gruppi: un gruppo che non ha sperimentato stress, uno che ha sperimentato stress moderato e uno che ha sperimentato uno stress notevole.
I ricercatori hanno trovato che: gli animali del gruppo senza stress hanno sviluppato un battito cardiaco irregolare noto anche come aritmia; gli animali leggermente stressati hanno sviluppato un ispessimento del cuore e gli animali gravemente stressati hanno sviluppato cuori inefficienti.
Il Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos è tra gli scienziati che per primi scoprirono OBSCN nel 2001. Prima di allora era tutto sconosciuto, da qui il nome del gene. Da allora, il ricercatore ha studiato il gene concentrandosi sul suo ruolo sia nella malattia cardiaca che nel cancro ed ha ha attualmente diversi altri studi in corso.
Non è chiaro esattamente come il gene mutato OBSCN provoca problemi cardiaci. Questo studio è il primo a esaminare la relazione tra malattia cardiaca e mutazioni delle proteine oscurine. I ricercatori hanno trovato prove che le particolari mutazioni possono incidere sulla capacità di una proteina chiamata fosfolambano di regolare il movimento del calcio nelle cellule del muscolo cardiaco; questo movimento ha un ruolo cruciale nel controllare come il cuore si contrae e rilassa. Se questo processo va storto, il cuore non funziona correttamente.
Secondo il Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos questo lavoro potrebbe portare a terapie mirate per le persone che hanno mutazioni OBSCN.
Fonte: Science Advances
