Uno studio condotto dalla UNC School of Medicine ha identificato il primo locus genetico coinvolto nello sviluppo dell’anoressia nervosa e ha rivelato che possono esserci anche basi metaboliche responsabili di questa malattia.
Lo studio, che è il più grande studio genetico sull’anoressia condotto fino ad oggi, ha mappato l’intero genoma di 3.495 individui con anoressia nervosa e di 10.982 individui sani.
Se particolari variazioni genetiche sono significativamente più frequenti nelle persone con un disturbo rispetto alle persone sane, le variazioni sono considerate “associate al disordine”. Le variazioni genetiche associate possono servire per individuare le regioni del genoma umano in cui risiedono le modifiche che causano il disturbo, secondo il National Human Genome Research Institute.
“Abbiamo identificato un locus significativo genome-wide per l’anoressia nervosa sul cromosoma 12, in una regione in precedenza associata con diabete di tipo 1 e malattie autoimmuni”, ha spiegato Cynthia Bulik, Direttore e Fondatore del Centro di eccellenza per i disturbi alimentari UNC e Prof.ssa al Karolinska Institutet di Stoccolma.
“L’anoressia nervosa è stata significativamente geneticamente correlata con la nevrosi e la schizofrenia, sostenendo l’idea che l’anoressia è davvero una malattia psichiatrica”.
( Vedi anche:Anoressia: la stimolazione cerebrale profonda migliora i sintomi e favorisce il recupero del peso).
“Ma, inaspettatamente, abbiamo anche trovato forti correlazioni genetiche con varie funzioni metaboliche, tra cui la composizione corporea (BMI) e il metabolismo insulina-glucosio. Questo risultato ci incoraggia a guardare più a fondo il modo in cui i fattori metabolici aumentano il rischio di anoressia nervosa”, ha detto Bulik.
Lo studio è stato condotto dallo Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders Working Group, una collaborazione internazionale di ricercatori di molteplici istituzioni in tutto il mondo.
” Abbiamo avuto la collaborazione di oltre 220 scienziati e medici per raggiungere questa dimensione di ampio campione. Senza questa collaborazione non avremmo mai potuto scoprire che l’anoressia ha due radici, una psichiatrica e una metabolica”, ha aggiumto Gerome Breen, del king College di Londra.
“Lavorare con grandi insiemi di dati ci permette di fare scoperte che non sarebbero mai state possibile in studi più piccoli”, ha detto Duncan Laramiem della Stanford University e capo analista del progetto.
I ricercatori stanno continuando ad aumentare le dimensioni del campione. La scoperta che l’anoressia nervosa è sia una condizione psichiatrica che metabolica potrebbe accendere l’ interesse a sviluppare o riproporre farmaci per il suo trattamento che attualmente non esistono.
Fonte: The American Journal of Psychiatry
