Nel più grande studio di genomica sul cancro dell’endometrio condotto fino ad oggi, i ricercatori dell’ Human Genome Research Institute (NHGRI) hanno identificato mutazioni nel gene TAF1 ed hanno anche dimostrato che i profili di mutazioni genetiche dei tumori dell’endometrio a volte sono simili a quelle di altri tipi di cancro uterino.
Lo studio è stato pubblicato il 9 maggio 2017, dalla rivista Cancer .
Quasi tutti i tumori del corpo dell’utero prendono origine dalle cellule dell’endometrio e sono chiamati carcinomi endometriali (in genere adenocarcinomi perché riguardano le cellule ghiandolari presenti in questo tessuto).
( Vedi anche:Cancro dell’ endometrio: nuovi indizi di rischio genetico).
Per quanto riguarda gli adenocarcinomi, la maggior parte dei casi (80%) è rappresentata dai cosiddetti adenocarcinomi endometrioidi, ma esistono anche altre forme meno diffuse e più aggressive, come l’adenocarcinoma papillare e l’adenocarcinoma a cellule chiare. In altri casi si tratta di forme miste.
Il carcinoma endometriale è il cancro ginecologico più comunemente diagnosticato con più di 8.000 donne americane e 76.000 donne in tutto il mondo. Fortunatamente, questo tipo di cancro tende ad essere diagnosticato precocemente e generalmente risponde bene al trattamento e il tasso di sopravvivenza relativa a cinque anni è del 91 per cento.
” Le mutazioni genetiche che contribuiscono alla comprensione del cancro dell’endometrio possono variare da paziente a paziente”, ha detto Daphne W. Bell, autore senior dello studio e ricercatoreNHGRI’s Cancer Genetics and Comparative Genomics Branch. ” Stiamo cercando di costruire una base di conoscenza per decifrare i cambiamenti genetici fondamentali che guidano questi tumori”, ha aggiunto il ricercatore che è specializzato nella ricerca di mutazioni genetiche nelle forme aggressive di cancro endometriale.
Il Dr. Bell e il suo team hanno isolato il DNA dalle cellule tumorali e delle cellule normali da pazienti con carcinoma dell’endometrio. Il loro obiettivo era quello di identificare le mutazioni genetiche nelle cellule tumorali che sono assenti nelle cellule normali. Il team ha sequenziato l’exoma, i mattoni (nucleotidi) nelle regioni codificanti proteine del tumore e il DNA normale da 16 pazienti ed ha trovato mutazioni in 222 geni nei tumori. Il team ha ristretto questo elenco di 222 geni a 22 “geni” che rappresentavano i geni più mutati nelle pazienti, geni precedentemente implicati nel carcinoma dell’endometrio e / o geni che sono mutati nel cancro ovarico a cellule chiare. La squadra ha cercato inoltre, le mutazioni in questi 22 geni-di-interesse nel DNA del tumore di 47 pazienti. I risultati dello studio hanno definito la frequenza delle mutazioni dei geni precedentemente implicati nel carcinoma dell’endometrio (TP53, PPP2R1A, PIK3R1, SPOP, PIK3CA, ARID1A e FBXW7) attraverso il più grande gruppo di pazienti affetti da cancro dell’endometrio.
I ricercatori hanno anche scoperto mutazioni nel gene TAF1, un gene che non era stato precedentemente implicato in questo tipo di cancro. TAF1 codifica parte di un complesso fattore di trascrizione che regola l’espressione di altri geni in tutto il genoma. Inoltre, i ricercatori hanno esaminato i modelli di mutazioni del gene in tumori da pazienti con carcinoma dell’endometrio ed hanno scoperto che un numero considerevole di cellule erano simili alle cellule del cancro aggressivo dell’endometrio.
I risultati gettano nuova luce sulle mutazioni genetiche sottostanti che sono suscettibili di guidare lo sviluppo del cancro aggressivo dell’endometrio.
Fonte:
 hanno identificato mutazioni nel gene TAF1 ed hanno anche dimostrato che i profili di mutazioni genetiche dei tumori dell'endometrio a volte sono simili a quelle di altri tipi di cancro uterino.){kind=link}