Perchè il popolo tibetano riesce a vivere ad alta quota? I tibetani hanno ereditato varianti di cinque diversi geni che li aiuta a vivere ad alta quota, con un gene originario delle sottospecie umane estinte, i Denisovans.
Hao Hu e Chad Huff della University of Texas a Houston e colleghi, hanno pubblicato i risultati di un nuovo studio, il 27 aprile 2017 in PLoS Genetics .
Il popolo del Tibet è sopravvissuto su un altopiano estremamente elevato e arido per migliaia di anni, grazie alla sua straordinaria capacità naturale di resistere a bassi livelli di ossigeno, freddo estremo, l’esposizione ai raggi UV e fonti di cibo molto limitate.
I ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma di 27 tibetani. Le analisi hanno identificato due geni già noti per essere coinvolti nell’ adattamento all’alta quota, EPAS1 e EGLN1, nonché due geni collegati a bassi livelli di ossigeno, PTGIS e KCTD12 e una variante di VDR, che svolge un ruolo nel metabolismo della vitamina D e può aiutare a compensare la sua carenza che colpisce comunemente i nomadi tibetani. La variante del gene EPAS1 trovata nei tibetani, è stata scoperta nell’ Homo di Denisova o donna X, un ominide i cui scarsi resti sono stati ritrovati nei Monti Altaj in Siberia nel marzo 2010. Questo ominide è vissuto in un periodo compreso tra 70.000 e 40.000 anni fa.
Lo studio rappresenta un’analisi completa della storia demografica della popolazione tibetana e dei suoi adattamenti alle sfide di vivere in alta quota. I risultati forniscono anche una ricca risorsa genomica della popolazione tibetana, che sarà di aiuto per futuri studi genetici.
Tatum Simonson dice: “L’analisi completa dei dati di sequenza dell’intero genoma dei tibetani fornisce preziose informazioni sui fattori genetici alla base della storia unica di questa popolazione e sulla fisiologia di adattamento in quota. Sforzi di ricerca futuri si concentreranno sulle interazioni tra i vari adattivi rispetto ai percorsi genetici non adattativi e fattori ambientali (ad esempio, l’ipossia, la dieta, freddo, UV) in queste popolazioni, al fine di rivelare le basi biologiche delle risposte fisiologiche individuali “.
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